Décisions de réalisation d’examens médicaux

ParBrian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
Revue/Révision complète juill. 2024
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Comme de nombreuses maladies différentes peuvent causer les mêmes symptômes, il peut être difficile pour les professionnels de la santé d’en identifier la cause. Ils recueillent tout d’abord des informations de base en parlant avec la personne et en l’examinant. Souvent, cela suffit pour poser un diagnostic. Sinon, ces informations de base permettent au moins de réduire la liste des possibilités et limitent le nombre d’examens devant être réalisés. Prescrire des examens sans réduire au préalable la liste des possibilités peut être onéreux, accroître le risque de mauvais diagnostic et exposer les personnes à un risque injustifié (voir encadré Toute personne doit-elle faire l’objet d’un examen ?). Les tests réalisés « juste au cas où » peuvent augmenter les risques d’obtenir un résultat faux positif (un résultat anormal chez une personne qui n’est pas atteinte de la maladie), ce qui peut entraîner des examens supplémentaires, une anxiété et parfois un traitement inutiles.

(Voir aussi Présentation du processus décisionnel en médecine et Science de la médecine.)

Recueillir des informations médicales de base

Ce que font les médecins :

  • Antécédents médicaux

  • Examen clinique

Ce processus aide à déterminer les maladies qui sont les plus susceptibles de causer les symptômes du patient, et les maladies pouvant être exclues.

Antécédents médicaux

Dans le cadre des antécédents médicaux, les médecins demandent aux personnes des détails sur leurs symptômes, leurs autres problèmes de santé connus et leurs événements médicaux antérieurs.

Les détails sur les symptômes (par exemple, leur durée, s’ils sont présents en permanence ou apparaissent et disparaissent, et ce qui les soulage) sont très importants. Les médecins posent également des questions sur d’autres symptômes que les personnes pourraient avoir omis. Par exemple, ils demandent généralement aux personnes présentant une toux si elles ont également le nez qui coule et si elles ont mal à la gorge (ce qui pourrait suggérer une infection virale des voies respiratoires supérieures) ou si elles souffrent de brûlures d’estomac (suggérant que la cause de la toux pourrait être un reflux gastro-œsophagien d’acide gastrique).

Différents aspects de la vie ou des antécédents d’une personne peuvent l’exposer à un risque plus élevé de certaines maladies (par exemple, les fumeurs sont exposés à un risque plus élevé de développer un cancer du poumon que les non-fumeurs, et les diabétiques sont exposés à un risque plus élevé de maladie cardiaque que les non-diabétiques). Par conséquent, les antécédents médicaux incluent souvent des questions sur :

  • Les maladies actuelles et antérieures

  • Les médicaments habituels

  • Utilisation de compléments alimentaires

  • Les maladies présentes dans la famille

  • Les antécédents de voyages à l’étranger

  • Pratiques sexuelles

  • Tabagisme, consommation d’alcool, de cannabis et/ou de drogues

  • La profession et les passe-temps

Lorsqu’ils réfléchissent aux causes potentielles des symptômes, les médecins prennent également en compte :

  • Âge

  • Genre

  • Origine ethnique

Examen clinique

Après avoir parlé avec la personne, les médecins réalisent un examen clinique. La présence ou l’absence de signes physiques peut aider à réduire davantage la liste des maladies qui pourraient causer les symptômes.

Les médecins contrôlent la fréquence cardiaque, la fréquence respiratoire et la tension artérielle (signes vitaux) et examinent l’aspect global des personnes à la recherche de signes généraux de maladie. Les signes généraux de maladie incluent un aspect affaibli, fatigué, pâle ou en sueur, ou le fait d’avoir des difficultés à respirer. Puis, les médecins examinent différentes parties du corps, en commençant généralement par la tête et en descendant jusqu’aux pieds. Ils observent plus minutieusement la partie du corps où sont situés les symptômes, mais contrôlent également les autres parties à la recherche d’anomalies.

Types d’examens médicaux

Les examens médicaux sont réalisés pour différentes raisons, notamment :

  • Diagnostic

  • Le dépistage

  • Classification et surveillance des maladies

Certaines personnes peuvent ne pas avoir besoin d’examens (voir encadré Toute personne doit-elle faire l’objet d’un examen ?).

Examens diagnostiques

Les examens diagnostiques sont réalisés pour découvrir la cause des symptômes. Lors du choix des examens, les professionnels de la santé prennent en compte les éléments suivants :

  • Maladies les plus probables

  • Risques des examens

  • Coûts des examens

  • Capacité de la personne à avoir accès à un examen et à en faire l’objet

  • Précision des examens

  • Gravité des symptômes et état de santé général de la personne

  • Préférences de la personne

Les maladies les plus probables sont identifiées en se basant sur les antécédents médicaux et l’examen clinique, en prenant en compte les résultats spécifiques de chaque personne et ses antécédents médicaux.

En général, les médecins peuvent préférer en premier lieu les examens qui sont :

  • Moins invasifs et présentent moins de risques (par exemple, analyse de sang plutôt que biopsie)

  • Largement disponibles

  • Relativement peu onéreux

  • Très précis

Cependant, tous les examens ne présentent pas toutes ces caractéristiques favorables. Les médecins doivent s’appuyer sur leur expérience et leur formation pour sélectionner les meilleurs examens à recommander à chaque patient.

Il existe de nombreuses raisons pour qu’une personne ne puisse pas bénéficier du premier choix d’examen du médecin pour une certaine maladie. Voici quelques exemples :

  • Personnes claustrophobes qui pourraient ne pas souhaiter faire l’objet d’un examen d’imagerie par résonance magnétique (IRM)

  • Personnes équipées de certains types de stimulateurs cardiaques artificiels ne pouvant pas faire l’objet d’une IRM

  • Personnes atteintes d’une néphropathie ou allergiques qui ne peuvent parfois pas recevoir d’injections des agents de contraste utilisés pour certains examens de tomodensitométrie (TDM) ou d’IRM

  • Personnes vivant dans des régions reculées ne pouvant pas se déplacer dans les centres où certains examens sont disponibles

  • Personnes ne pouvant pas faire face aux coûts des examens

Si tel est le cas, les médecins recommandent alors le meilleur examen suivant.

La gravité des symptômes et l’état de santé général de la personne peuvent affecter le choix des examens diagnostiques :

  • Pour les symptômes légers et qui ne sont probablement pas dus à une maladie grave, un médecin peut prescrire moins d’examens. Si nécessaire, d’autres examens peuvent être réalisés ultérieurement.

  • Pour les maladies graves et les symptômes qui indiquent une maladie qui pourrait entraîner un danger immédiat, le médecin peut prescrire de nombreux examens en une seule fois afin de déterminer le diagnostic au plus tôt. Si le temps presse, il peut même recommander l’hospitalisation.

L’exclusion des causes les plus fréquentes des symptômes peut être réalisée avant de demander des examens plus spécifiques pour des causes rares.

Lorsque les examens moins invasifs (par exemple, analyse de sang ou TDM) ne permettent pas de révéler la cause de la maladie, le médecin peut ensuite recommander un examen plus invasif (généralement une biopsie ou une intervention chirurgicale). Si c’est le cas, les personnes doivent comprendre les dangers et les bénéfices de la procédure proposée avant de l’accepter, c’est-à-dire qu’ils doivent donner leur consentement éclairé.

Dans certains cas particuliers, les médecins peuvent également demander aux personnes s’il est important pour elles de savoir si elles sont atteintes d’une certaine maladie ou de recevoir un traitement pour cette maladie le cas échéant (voir Définir des objectifs).

Toute personne doit-elle faire l’objet d’un examen ?

En bref, non. Bien que de nombreuses personnes trouvent les examens médicaux rassurants, les résultats de ceux-ci ne sont pas toujours corrects :

  • Les résultats sont parfois normaux chez les personnes qui sont malades (faux négatif).

  • Les résultats sont parfois anormaux chez des personnes qui ne sont pas malades (faux positif).

Tester ou ne pas tester ? Du fait de la possibilité d’obtenir un résultat faux positif, la réalisation d’un examen peut être une mauvaise idée. Lorsque la probabilité pour que quelqu’un ait une maladie est inférieure à la probabilité pour que l’examen pour cette maladie soit faux positif, il est probable que l’examen sera trompeur.

Exemple : Supposons que des parents soient inquiets de la possibilité d’une infection des voies urinaires (IVU) chez leur fille de 4 ans parce qu’elle marche en serrant les cuisses. Au cabinet médical, le médecin découvre que la petite fille ne présente pas d’autres signes suggérant une IVU. À savoir, la petite fille n’urine pas plus fréquemment, elle ne présente pas de douleur ni de brûlure lorsqu’elle urine, et sa vessie et ses reins ne sont pas sensibles. D’après ces résultats, le médecin conclut que la possibilité d’une IVU est très faible (pas plus de 5 %) et rassure les parents qu’il n’y a rien à faire, sauf si d’autres symptômes apparaissent. Les parents disent qu’ils préféreraient que le médecin réalise une analyse d’urine pour confirmer que leur fille n’a pas d’IVU. Un examen serait-il utile ou serait-il source de souffrance ?

Évaluer l’utilité potentielle des résultats d’examen : Supposons que le médecin ait réalisé un examen pour l’IVU, connu pour donner des résultats faux positifs 10 fois sur 100 (un pourcentage de 10 % de résultats faux positifs est habituel pour de nombreux examens médicaux).

Même en supposant que l’examen soit toujours positif lorsque les personnes ont réellement une IVU, cela signifie que chez 100 petites filles,

  • les 5 qui ont effectivement une IVU obtiendraient un résultat véritablement positif.

Mais que

  • 10 autres obtiendraient un résultat faux positif.

En d’autres termes, chez cette petite fille, un résultat positif aurait deux fois plus de chances d’être faux que vrai.

Impact des résultats des examens sur la prise de décision Ainsi, dans ce cas, même un résultat d’examen positif ne modifierait pas la décision du médecin de ne pas instaurer de traitement, car ce résultat positif est susceptible d’être faux. Cela n’a pas de sens de réaliser le test en premier lieu parce que le médecin ne modifierait rien à sa décision.

Les choses seraient différentes si le médecin pensait que la probabilité d’une IVU était plus élevée. Si la probabilité était de 50-50, la plupart des personnes ayant un résultat positif auraient véritablement une IVU, et l’examen serait utile.

Ce calcul aide à expliquer pourquoi les médecins essaient de ne réaliser des examens que lorsqu’il existe une probabilité raisonnable pour que les personnes soient atteintes de la maladie pour laquelle elles passent l’examen.

Tests de dépistage

Les examens de dépistage sont utilisés pour essayer de détecter une maladie chez des personnes ne présentant pas de symptômes. Par exemple, la plupart des professionnels de la santé recommandent que toutes les personnes de plus de 45 ans fassent l’objet d’un dépistage du cancer du côlon, même si elles ne présentent aucun symptôme et sont en bonne santé. Le dépistage est basé sur l’idée naturelle que les résultats seront meilleurs si une maladie est reconnue et traitée au stade précoce. Bien qu’étant suffisamment logique, cette idée n’est pas toujours correcte. Pour certaines maladies, telles que le cancer du testicule et de l’ovaire, il ne semble pas y avoir de différence de résultats entre les personnes dont la maladie est détectée par un dépistage et celles dont la maladie est diagnostiquée après l’apparition des premiers symptômes.

Un problème potentiel supplémentaire avec les tests de dépistage est que les résultats demandent habituellement une confirmation par un test plus définitif. Par exemple, les femmes dont les résultats de la mammographie sont anormaux peuvent devoir faire l’objet d’une biopsie mammaire. De tels tests définitifs sont souvent invasifs, inconfortables et parfois un peu dangereux. Par exemple, une biopsie pulmonaire peut entraîner un affaissement du poumon. Les résultats des tests de dépistage étant souvent anormaux chez les personnes non malades (ce qui est fréquent parce qu’aucun test n’est précis à 100 %), certaines personnes subissent un test non nécessaire qui peut être dangereux.

Par conséquent, les médecins recommandent d’effectuer des examens de dépistage uniquement pour les maladies pour lesquelles il est prouvé que le dépistage permet d’améliorer l’issue thérapeutique. Les recommandations de dépistage sont personnalisées en fonction du risque de cette maladie pour la personne concernée.

Les essais cliniques sont nécessaires pour révéler quels tests de dépistage sont efficaces et quelles sont les personnes qui doivent en faire l’objet. Malgré ces inquiétudes, il est clair que pour certaines maladies telles que l’hypertension artérielle et le cancer du col de l’utérus, le dépistage sauve des vies. Pour être utiles, les examens utilisés pour le dépistage doivent :

  • Être précis

  • Être relativement peu onéreux

  • Présenter un risque faible

  • Ne causer que peu ou pas de gêne

  • Améliorer les résultats

Le saviez-vous ?

  • Un test de dépistage peut ne pas être approprié si le traitement précoce ne change rien au résultat de la maladie dépistée ou si la maladie est très rare.

Examens de classification

Certains tests et/ou examens sont réalisés pour classer et évaluer la gravité d’une maladie qui a déjà été diagnostiquée. Les résultats peuvent induire des options thérapeutiques plus spécifiques et efficaces. Par exemple, après avoir confirmé un diagnostic de cancer du sein, d’autres examens sont réalisés pour déterminer le type de cancer du sein, s’il a métastasé, et le cas échéant, où il a métastasé.

Examens de surveillance

Des tests sont également utilisés pour surveiller l’évolution d’une maladie au cours du temps et souvent pour déterminer la réponse au traitement. Par exemple, des analyses de sang sont réalisées périodiquement chez les personnes qui présentent une hypothyroïdie afin de déterminer si le traitement à base d’hormones thyroïdiennes qu’elles reçoivent satisfait leurs besoins individuels. La fréquence de ces bilans pour une personne donnée doit être déterminée.

Interpréter les résultats des examens médicaux

Les examens ne sont pas infaillibles (voir encadré Toute personne doit-elle faire l’objet d’un examen ?). Ils peuvent parfois déboucher sur des résultats normaux chez des personnes qui souffrent de la maladie que l’on tente de détecter. En d’autres termes, ils peuvent donner des résultats faux négatifs. Les résultats sont parfois anormaux chez des personnes qui ne sont pas atteintes de la maladie que l’on tente de détecter. C’est-à-dire que les examens peuvent donner des résultats faux positifs.

Les deux caractéristiques essentielles d’un examen diagnostique sont sa sensibilité et sa spécificité :

  • Sensibilité : probabilité pour que les résultats soient anormaux chez les personnes présentant la maladie pour laquelle elles sont testées

  • Spécificité : probabilité pour que les résultats soient normaux chez les personnes non atteintes de la maladie

Ces deux caractéristiques essentielles ne peuvent être déterminées que grâce à des études bien conçues.

Par conséquent, les médecins doivent se fier à ce que l’on sait sur la précision du test, à leurs connaissances en médecine et à ce qu’ils savent de la personne lors de l’interprétation d’un résultat de test positif ou négatif. Lorsque les médecins suspectent fortement une certaine maladie, même lorsqu’un résultat d’examen initial est négatif, ils peuvent prescrire d’autres examens pour détecter cette maladie. Voici un exemple de la façon dont l’expérience spécifique d’un médecin peut influencer les décisions cliniques.

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