Les myopathies inflammatoires idiopathiques sont un groupe de maladies auto-immunes qui provoquent une inflammation et une faiblesse musculaires et peuvent également affecter la peau et d’autres organes. « Idiopathique » signifie « d’origine inconnue », et « myopathie » signifie « anomalie ou maladie du tissu musculaire ».
Les atteintes musculaires peuvent provoquer une faiblesse musculaire qui entraîne des difficultés à lever les bras au-delà des épaules, à monter les escaliers ou à se relever d’une position assise.
Les médecins vérifient les enzymes musculaires dans le sang et peuvent tester l’activité électrique des muscles, effectuent des examens d’imagerie par résonance magnétique des muscles et examinent un fragment de tissu musculaire.
Les corticoïdes et d’autres immunosuppresseurs, les immunoglobulines, ou une association de médicaments, sont généralement bénéfiques.
(Voir aussi Présentation des maladies rhumatismales systémiques.)
Il existe plusieurs types de myopathies inflammatoires idiopathiques :
Dermatomyosite
Syndrome des antisynthétases
Myopathie nécrosante à médiation immunitaire
Myosite à inclusions
Polymyosite
Myosite de chevauchement
Ces maladies entraînent une inflammation musculaire (myosite), une faiblesse musculaire invalidante et parfois une sensibilité. Cette faiblesse se manifeste généralement au niveau des épaules et des hanches, mais elle peut toucher de façon symétrique les muscles de l’ensemble de l’organisme.
Les myopathies inflammatoires idiopathiques surviennent généralement chez les adultes âgés de 40 à 60 ans ou chez les enfants âgés de 5 à 15 ans. Les femmes sont plus susceptibles que les hommes de développer un type spécifique.
Chez l’adulte, ces myopathies inflammatoires idiopathiques peuvent apparaître seules ou associées à d’autres maladies rhumatismales systémiques, comme les connectivites mixtes, le lupus érythémateux systémique ou la sclérose systémique.
La cause de la myopathie inflammatoire idiopathique est inconnue, mais une réaction auto-immune au tissu musculaire chez les personnes porteuses de certains gènes semble être un déclencheur, et ces maladies peuvent être héréditaires. D’autres déclencheurs comprennent les infections virales, certains médicaments et le cancer.
Types de myopathies inflammatoires idiopathiques
La dermatomyosite provoque généralement des changements cutanés qui ne surviennent pas dans d’autres myopathies inflammatoires, ce qui aide les médecins à la différencier des autres types. Chez les enfants (et de façon occasionnelle chez l’adulte), la dermatomyosite entraîne une accumulation de calcium dans ou sous la peau et dans les muscles ou les tendons. Cette complication est appelée calcinose.
Le syndrome des antisynthétases peut également provoquer divers changements et symptômes, notamment une arthrite inflammatoire, de la fièvre, une maladie pulmonaire interstitielle, des plaques cutanées épaisses et rugueuses sur les doigts (mains de mécanicien) et un syndrome de Raynaud.
Les myopathies nécrosantes à médiation immunitaire peuvent provoquer une faiblesse plus sévère et plus rapidement progressive que les autres myopathies inflammatoires et sont plus susceptibles d’entraîner des difficultés de déglutition.
La myosite à inclusions entraîne une faiblesse musculaire et une perte de masse musculaire, le plus souvent au niveau des jambes, des mains et des pieds. Cette maladie se développe chez les personnes âgées, progresse plus lentement et ne disparaît généralement pas lorsque les personnes prennent des immunosuppresseurs. De plus, le tissu musculaire a un aspect différent au microscope.
La polymyosite provoque également une faiblesse, mais les personnes ne présentent pas de changements cutanés.
On parle de myosite de chevauchement lorsqu’une myopathie inflammatoire idiopathique se développe chez une personne atteinte d’une autre maladie rhumatismale systémique, telle que le lupus érythémateux systémique ou la sclérose systémique. Les personnes atteintes d’une maladie rhumatismale systémique présentent des symptômes de cette maladie en plus de la myopathie.
Symptôme des myopathies inflammatoires idiopathiques
Les symptômes d’une myopathie inflammatoire idiopathique sont similaires chez les personnes de tous âges, mais l’inflammation musculaire se développe souvent plus rapidement chez l’enfant que chez l’adulte. Les symptômes, qui peuvent débuter au cours d’une infection ou juste après, comprennent une faiblesse musculaire symétrique (surtout au niveau de la partie supérieure du bras, et des cuisses), une douleur articulaire (mais souvent une douleur musculaire réduite), des difficultés à déglutir, une toux, de la fièvre, une fatigue et une perte de poids. Le syndrome de Raynaud (dans le cadre duquel les doigts blanchissent brusquement avec des fourmillements ou un engourdissement en réponse au froid ou à une émotion) peut également se développer.
Faiblesse musculaire
La faiblesse musculaire peut commencer lentement ou brutalement et s’aggraver pendant des semaines ou des mois.
Dans la mesure où ce sont principalement les muscles axiaux qui sont touchés, les mouvements consistant à lever les bras au-dessus des épaules (pour se brosser les cheveux), monter des escaliers et se lever d’une chaise ou du siège des toilettes peuvent être très difficiles. Si les muscles du cou sont atteints, il peut être impossible de décoller la tête d’un oreiller.
Les personnes présentant une faiblesse des épaules ou des hanches peuvent devoir utiliser un fauteuil roulant ou être alitées.
L’atteinte musculaire de la partie supérieure de l’œsophage peut entraîner des difficultés à déglutir et une régurgitation des aliments.
Cependant, les muscles des mains, des pieds, des yeux et du visage ne sont généralement pas affectés, sauf chez les personnes atteintes de myosite à inclusions.
Douleurs et inflammation articulaires
Des douleurs et une inflammation articulaires apparaissent chez certaines personnes.
Problèmes au niveau des organes internes
Les organes internes, à l’exception de la gorge et de l’œsophage, ne sont généralement pas affectés.
Cependant, les poumons peuvent être touchés, provoquant une maladie pulmonaire interstitielle, un essoufflement et une toux. Lorsque le cœur est touché, les problèmes comprennent la péricardite et la cardiomyopathie.
Les symptômes gastro-intestinaux sont plus fréquents chez les personnes atteintes d’un syndrome de chevauchement avec une sclérose systémique. Chez les enfants atteints de dermatomyosite, les symptômes gastro-intestinaux peuvent être causés par l’inflammation des vaisseaux sanguins (vascularite) et peuvent comprendre des vomissements sanglants, des selles noires goudronneuses et des douleurs abdominales intenses, avec parfois un trou (perforation) dans la muqueuse intestinale.
Changements cutanés
Des changements cutanés se développent chez les personnes atteintes de dermatomyosite.
Les éruptions cutanées apparaissent le plus souvent en même temps que la faiblesse musculaire et les autres symptômes. Une éruption cutanée rougeâtre ou violacée (éruption héliotrope) peut marquer le visage avec un œdème rouge violacé autour des yeux. L’éruption cutanée sur le cuir chevelu peut ressembler à un psoriasis et provoquer de fortes démangeaisons. L’éruption cutanée peut également être en relief et squameuse, et peut apparaître sur pratiquement toutes les parties du corps, mais elle est particulièrement fréquente à la jointure des doigts, dans la région en V formée par la nuque et les épaules, la poitrine et le dos, les avant-bras et la partie inférieure des jambes, les coudes, les genoux, la partie externe du haut des cuisses, et certaines parties des mains et des pieds. Des nodules rougeâtres en relief peuvent apparaître sur les grosses articulations (ce que l’on appelle papules de Gottron) et parfois sur les petites articulations. La zone autour des ongles peut rougir ou s’épaissir et les cuticules ont tendance à se développer de manière excessive. Une sensibilité au soleil peut également survenir.
Lorsque l’éruption cutanée disparaît, il peut persister une pigmentation brunâtre, une fibrose, une rugosité ou des plaques de peau dépigmentée.
Des dépôts de calcium peuvent se développer sous la peau ou dans le muscle (calcinose), en particulier chez l’enfant.
Cette photo montre une dermatomyosite chez une personne atteinte d’un cancer du côlon. L’éruption cutanée rouge sombre dans la région en forme de V du cou et des épaules (appelée éruption en V) est caractéristique de la dermatomyosite.
Photo publiée avec l’aimable autorisation de la Dre Karen McKoy.
Cette photo montre des papules de Gottron (sur les grosses articulations des doigts), des bosses composées de calcium sous la peau (sur les grosses et petites articulations des doigts), ainsi que des rougeurs et un épaississement autour des ongles.
© Springer Science+Business Media
Cette photo montre une dermatomyosite chez une personne atteinte d’un cancer du côlon. L’éruption cutanée rouge sombre dans la région en forme de V du cou et des épaules (appelée éruption en V) est caractéristique de la dermatomyosite.
Photo publiée avec l’aimable autorisation de la Dre Karen McKoy.
Cette photo montre des papules de Gottron (sur les grosses articulations des doigts), des bosses composées de calcium sous la peau (sur les grosses et petites articulations des doigts), ainsi que des rougeurs et un épaississement autour des ongles.
© Springer Science+Business Media
Parfois, ces changements cutanés caractéristiques se développent chez des personnes ne présentant pas de faiblesse et d’inflammation musculaires. Dans ce cas, la maladie est une dermatomyosite amyopathique.
Diagnostic des myopathies inflammatoires idiopathiques
Examen clinique
Analyses de sang, électromyographie, imagerie par résonance magnétique (IRM) et parfois biopsie musculaire
Le diagnostic de myopathie inflammatoire idiopathique se base sur toutes les informations rassemblées par les médecins, notamment les symptômes, les résultats d’examen clinique et les résultats de toutes les analyses.
Analyses de sang
Les analyses de sang aident les médecins à exclure d’autres troubles, à détecter le risque de complications, à déterminer la gravité et les organes pouvant être affectés. Par exemple, les médecins recherchent une augmentation des taux de certaines enzymes musculaires (en particulier la créatine kinase) dans le sang, ce qui indique une inflammation musculaire, et la présence d’anticorps antinucléaires (AAN) et d’autres anticorps, qui sont souvent présents chez les personnes atteintes de myopathie inflammatoire idiopathique.
Bien que les résultats des analyses de sang puissent aider les médecins à diagnostiquer une myopathie inflammatoire idiopathique, ils ne peuvent pas confirmer à eux seuls le diagnostic, car parfois, les anomalies qu’ils détectent sont présentes chez les personnes en bonne santé ou chez des personnes atteintes d’autres affections.
Électromyographie et examens d’imagerie
L’électromyographie (EMG) est utilisée pour détecter des anomalies de l’activité électrique des muscles. Ce test peut être réalisé chez les personnes présentant une faiblesse musculaire et un taux élevé d’enzymes musculaires dans le sang. L’EMG peut être réalisée avec ou sans imagerie par résonance magnétique (IRM), qui révèle des anomalies musculaires. Une IRM peut également aider le médecin à sélectionner un site pour une biopsie.
Des radiographies et une tomodensitométrie (TDM) du thorax sont généralement réalisées chez les personnes susceptibles de présenter une maladie pulmonaire interstitielle. Des examens des poumons et des muscles nécessaires à la respiration sont également souvent réalisés.
Une radiographie au baryum est réalisée chez les personnes qui ont des difficultés à déglutir.
Biopsie
Une biopsie musculaire peut aider les médecins à distinguer les différents types de myopathies inflammatoires idiopathiques et à exclure d’autres causes de faiblesse musculaire.
Une biopsie musculaire n’est généralement pas nécessaire lorsque les personnes présentent des changements cutanés caractéristiques de la dermatomyosite.
Autres tests
Les médecins peuvent procéder à un dépistage du cancer. Le dépistage peut inclure des analyses de sang et des examens d’imagerie.
Les personnes âgées de 40 ans ou plus peuvent nécessiter un dépistage supplémentaire du cancer, car il peut y avoir un risque accru de cancer avec certaines des myopathies inflammatoires.
Traitement des myopathies inflammatoires idiopathiques
Corticoïdes
Autres immunosuppresseurs
Parfois, immunoglobulines
Il est souvent utile de restreindre légèrement les activités lorsque l’inflammation musculaire est intense.
Généralement, le corticoïde prednisone (un type d’immunosuppresseurs) est administré par voie orale à hautes doses. Ce médicament améliore lentement la force musculaire et réduit la douleur et le gonflement, permettant le contrôle de la maladie. De nombreux adultes doivent continuer à prendre de laprednisone (à la dose efficace la plus faible) pendant plusieurs mois. Les personnes présentant une maladie sévère avec difficultés à déglutir ou faiblesse des muscles nécessaires à la respiration reçoivent un corticoïde, tel que la méthylprednisolone, par voie intraveineuse.
Pour contrôler la réponse de la maladie au traitement par corticoïde, les médecins effectuent régulièrement une analyse de sang afin de mesurer les taux d’enzymes musculaires. Les taux reviennent habituellement à une valeur normale ou proche de la normale pendant le traitement et la force musculaire revient au bout d’environ 6 à 12 semaines. L’IRM peut également montrer des zones d’inflammation et aider le médecin à déterminer si le traitement est efficace. Une fois les taux d’enzymes revenus à la normale, la prednisone peut être progressivement réduite. Si les taux d’enzymes musculaires remontent, la dose est augmentée.
Bien que les médecins prescrivent généralement des corticoïdes en premier lieu lorsqu’ils traitent des personnes atteintes de myopathie inflammatoire idiopathique, ces médicaments ont des effets secondaires (par exemple, hyperglycémie, changements d’humeur, cataractes, risque de fractures et glaucome), en particulier s’ils sont administrés à hautes doses pendant une longue période. Par conséquent, pour réduire la prise à long terme de corticoïdes et leurs effets secondaires, un autre immunosuppresseur (tel que méthotrexate, tacrolimus, azathioprine, mycophénolate mofétil, ou rituximab) est administré en complément de la prednisone.
Un autre traitement possible consiste à administrer des immunoglobulines (produit contenant de grandes quantités de nombreux anticorps) par voie intraveineuse. Certaines personnes reçoivent une association de corticoïdes, d’immunosuppresseurs et d’immunoglobulines.
Lorsque la myopathie inflammatoire idiopathique est liée à un cancer, elle est généralement plus difficile à traiter avec des immunosuppresseurs. Cependant, si le cancer est traité avec succès, la myopathie devient plus facile à traiter.
Les personnes qui prennent des corticoïdes présentent un risque de fracture lié à l’ostéoporose. Pour prévenir l’ostéoporose, ces personnes reçoivent des suppléments de vitamine D et de calcium, et parfois des médicaments pour traiter l’ostéoporose.
Les personnes recevant des immunosuppresseurs prennent également des médicaments pour prévenir les infections fongiques à Pneumocystis jirovecii par exemple (voir Prévention de la pneumonie chez les personnes immunodéprimées) et reçoivent des vaccins contre les infections courantes telles que la pneumonie, la grippe, le COVID-19.
Les personnes atteintes de myopathie inflammatoire idiopathique présentent un risque accru d’athérosclérose et doivent demeurer sous étroite surveillance médicale.
Pronostic des myopathies inflammatoires idiopathiques
Les personnes atteintes de myopathie inflammatoire idiopathique qui sont traitées survivent pendant de nombreuses années après le diagnostic.
Les enfants atteints de dermatomyosite peuvent développer une inflammation sévère des vaisseaux sanguins (vascularite) qui alimentent les intestins, ce qui conduit à une perforation intestinale et au décès si elle n’est pas traitée.
