Revue générale des anomalies cardiovasculaires congénitales

1. 1. Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Badura-Stronka M, et al: Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population. Paediatr Perinat Epidemiol 23(1):29-40, 2009. doi: 10.1111/j.1365-3016. 2008.00979.x

2. 2. Russell MW, Chung WK, Kaltman JR, Miller TA: Advances in the understanding of the genetic determinants of congenital heart disease and their impact on clinical outcomes. J Am Heart Assoc 7(6):e006906, 2018. doi:10.1161/JAHA.117.006906

3. 3. van der Linde D, Konings EEM, Slager MA, et al: Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. J Am Coll Cardiol  58(21):2241–2247, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.08.025

4. 4. Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, et al: Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association [published correction appears in Circulation 2018 Nov 20;138(21):e713]. Circulation 138(21):e653–e711, 2018. doi:10.1161/CIR.0000000000000606

5. 5. Freeze SL, Landis BJ, Ware SM, Helm BM: Bicuspid aortic valve: a review with recommendations for genetic counseling. J Genet Couns 25(6):1171–1178, 2016.

Des modifications profondes de ce système se produisent après les premières inspirations, ce qui aboutit à

• Une augmentation du débit sanguin pulmonaire

• La fermeture fonctionnelle du foramen ovale

Les résistances artériolaires pulmonaires baissent rapidement, du fait de la vasodilatation liée à l'expansion pulmonaire, de l'augmentation de la PaO2, et de la diminution de la PaCO2. Les forces élastiques des côtes et de la paroi thoracique réduisent la pression pulmonaire interstitielle, augmentant par la suite le flux sanguin dans les capillaires pulmonaires. L'augmentation du retour veineux pulmonaire élève la pression auriculaire gauche, réduisant ainsi la différence de pression entre les oreillettes gauche et droite; cette situation contribue à la fermeture fonctionnelle du foramen ovale.

À mesure que le flux sanguin pulmonaire s'établit, le retour veineux pulmonaire augmente, élevant la pression auriculaire gauche. L'inspiration d'air augmente la PaO2, facteur qui déclenche la vasoconstriction des artères ombilicales. Le flux sanguin placentaire est diminué ou s'arrête et réduit le retour sanguin vers l'oreillette droite. Ainsi, la pression auriculaire droite diminue tandis qu'augmente la pression auriculaire gauche; en conséquence, les 2 composantes fœtales du septum interauriculaire (septum primum et septum secundum) sont repoussées ensemble, arrêtant l'écoulement à travers le foramen ovale. Chez la plupart des sujets, les 2 septa finissent par fusionner et le foramen ovale disparaît. Cependant, chez 25% des adultes, le foramen ovale peut rester perméable avec peu ou pas de shunt résiduel (1).

Peu de temps après la naissance, les résistances systémiques s'élèvent au-delà des résistances pulmonaires, inversant l'hémodynamique fœtale. C'est pourquoi la direction du flux sanguin dans le canal artériel s'inverse, créant un shunt gauche-droit (appelé circulation transitoire). Cet état dure quelques instants après la naissance (lorsque le flux sanguin pulmonaire et la fermeture fonctionnelle du foramen ovale se produisent) jusqu'à 24 à 72 heures, période où le canal artériel se contracte. Le sang entrant dans le canal et ses vasa vasorum à partir de l'aorte a une PO2, élevée, laquelle, en même temps que des modifications du métabolisme des prostaglandines, aboutit à la constriction et à la fermeture du canal artériel. Une fois le canal artériel fermé, la circulation de type adulte est en place. Les 2 ventricules fonctionnent maintenant en série et il n'y a pas de shunt majeur entre les circulations pulmonaire et systémique.

Au cours des jours suivant la naissance, un nouveau-né stressé peut revenir à une circulation de type fœtal. L'asphyxie avec hypoxie et hypercapnie entraîne la constriction des artérioles pulmonaires et la dilatation du canal artériel, inversant le processus décrit précédemment et créant un shunt droit-gauche par le canal artériel et/ou le foramen ovale à nouveau ouvert. Par conséquent, le nouveau-né devient sévèrement hypoxémique, un état appelé hypertension artérielle pulmonaire persistante ou persistance de la circulation fœtale (bien qu'il n'existe pas de circulation ombilicale). L'objectif du traitement est de bloquer les mécanismes qui ont induit la vasoconstriction pulmonaire.

1. 1. Koutroulou I, Tsivgoulis G, Tsalikakis D, et al: Epidemiology of Patent Foramen Ovale in General Population and in Stroke Patients: A Narrative Review. Front Neurol 11:281, 2020. Publié le 28 avril 2020. doi:10.3389/fneur.2020.00281

• Des quantités variables de sang veineux peu oxygéné sont dérivées vers le cœur gauche (shunt droit-gauche), ce qui diminue la saturation artérielle systémique en oxygène.

Si l'hémoglobine désoxygénée est > 5 g/dL (> 50 g/L), une cyanose apparaît. Les complications de la cyanose chronique associent polyglobulie, hippocratisme digital, accidents thrombo-emboliques (dont accident vasculaire cérébral), troubles hémorragiques, abcès cérébral, hyperuricémie. Des crises hypercyanotiques peuvent se produire chez les nourrissons qui ont une tétralogie de Fallot non opérée ou d'autres malformations congénitales complexes avec une sténose infra-pulmonaire dynamique et une communication interventriculaire.

Selon les modalités de l'anomalie, le débit sanguin pulmonaire peut être réduit, normal ou augmenté (ce qui entraîne souvent une insuffisance cardiaque avec une cyanose de gravité variable). Les souffles cardiaques audibles sont très variables et non spécifiques.

• Le sang oxygéné du cœur gauche (oreillette ou ventricule gauche) ou de l'aorte parvient au cœur droit (oreillette ou ventricule droit) ou à l'artère pulmonaire par une communication entre les 2 côtés.

Immédiatement après la naissance, la résistance vasculaire pulmonaire est élevée et l'écoulement à travers cette communication peut être minime ou bidirectionnel. Dans les 24 à 48 premières heures de vie, cependant, la résistance vasculaire pulmonaire chute progressivement, au point que le sang s'écoulera de plus en plus de gauche à droite. Le supplément d'apport de sang aux cavités droites augmente, à des degrés variables, le flux sanguin pulmonaire et la pression artérielle pulmonaire. Plus l’augmentation est importante, plus les symptômes sont graves; un petit shunt gauche-droit est généralement asymptomatique et ne provoque généralement pas de signes.

Les shunts à haute pression (au niveau des ventricules ou des gros vaisseaux) provoquent des symptômes plusieurs jours ou quelques semaines après la naissance; les shunts à basse pression (communication inter-auriculaire) ne se manifestent que beaucoup plus tard. Si aucun traitement n'est proposé, l'élévation de la pression de l'artère pulmonaire et du débit sanguin peut conduire à une maladie vasculaire pulmonaire et finalement au syndrome d'Eisenmenger. Des shunts gauche-droite importants (p. ex., grande communication interventriculaire, persistance du canal artériel) peuvent provoquer un excès du flux sanguin pulmonaire, une surcharge volumique qui peuvent conduire à des signes d'insuffisance cardiaque, et pendant la petite enfance se traduisent souvent par un retard de croissance. Un grand shunt de gauche à droite entraîne également une diminution de la compliance pulmonaire et une résistance accrue des voies respiratoires. Ces facteurs augmentent le risque d'hospitalisation chez les nourrissons infectés par le virus respiratoire syncytial ou d'autres infections des voies respiratoires supérieures ou inférieures.

• Le flux sanguin est obstrué, ce qui provoque un gradient de pression de part et d'autre de l'obstruction.

L'augmentation consécutive de la pression en amont de l'obstruction peut entraîner une hypertrophie ventriculaire et une insuffisance cardiaque. La manifestation la plus évidente est un souffle cardiaque, qui résulte des turbulences du flux artériel passant à travers la zone sténosée. Des exemples sont fournis par le rétrécissement aortique congénital, qui représente 3 à 6% des anomalies cardiaques congénitales et par le rétrécissement pulmonaire congénital, qui représente 8 à 12% (1, 2).

Certaines cardiopathies congénitales (p. ex., bicuspidie aortique, rétrécissement aortique léger) ne modifient pas l'hémodynamique de manière significative. D'autres anomalies entraînent une surcharge pressionnelle ou volémique, pouvant parfois aboutir à l'insuffisance cardiaque. L'insuffisance cardiaque se produit lorsque le débit cardiaque ne suffit pas à satisfaire les besoins métaboliques de l'organisme ou lorsque le cœur n'est pas en mesure de faire face au retour veineux, ce qui entraîne une congestion pulmonaire (en cas d'insuffisance ventriculaire gauche), et/ou un œdème prédominant au niveau des tissus drainés et des viscères abdominaux (en cas d'insuffisance ventriculaire droite). L'insuffisance cardiaque chez les nourrissons et les enfants a plusieurs autres causes que les pathologies cardiaques congénitales (voir tableau Causes fréquentes d'insuffisance cardiaque chez l'enfant).

Le canal artériel est une connexion normale entre l’artère pulmonaire et l’aorte; il est nécessaire à la circulation fœtale. À la naissance, l'augmentation de la PaO2 et la diminution de la concentration des prostaglandines entraînent la fermeture du canal artériel, en règle générale dans les 10 à 15 premières heures de vie.

Certains troubles cardiaques congénitaux dépendent d'un canal artériel qui reste ouvert pour maintenir le flux sanguin systémique (p. ex., syndrome d'hypoplasie du cœur gauche, rétrécissement aortique serré, coarctation de l'aorte) ou pour le débit sanguin pulmonaire (atrésie pulmonaire ou une tétralogie de Fallot grave). Garder le canal artériel ouvert avec une perfusion exogène de prostaglandines est donc essentiel dans ces troubles avant une réparation définitive (généralement une intervention chirurgicale).

1. 1. Daubeney PEF, Rigby ML, Niwa K, Gatzoulis MA (eds): Pediatric Heart Disease: A Practical Guide. Wiley-Blackwell 2012.

2. 2. Hoffman JI, Kaplan S: The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 39(12):1890-1900, 2002. doi:10.1016/s0735-1097(02)01886-7

La plupart des shunts gauche-droite ainsi que les lésions obstructives génèrent des souffles systoliques. Les souffles et les frémissements systoliques sont maximums en surface à proximité du territoire où ils prennent naissance, ce qui rend cette topographie très utile pour le diagnostic. L'augmentation du flux sanguin à travers les valvules pulmonaires ou aortiques produit un souffle crescendo-decrescendo mésosystolique (éjection systolique). La régurgitation du flux à travers une valvule auriculoventriculaire ou une communication interventriculaire entraîne un souffle holosystolique (pansystolique), qui masque le premier bruit du cœur (B1) à mesure que son intensité augmente.

La persistance du canal artériel entraîne typiquement un souffle continu non interrompu par le 2e bruit cardiaque (B2), car le sang circule dans le canal artériel pendant la systole et pendant la diastole. Ce souffle est 2-tonique, avec un son plus prononcé pendant la systole (parce qu'il est produit par une pression supérieure) que pendant la diastole.

Hippocratisme digital

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La cyanose centrale est caractérisée par une anomalie de coloration bleuâtre des lèvres et de la langue et/ou des lits de l'ongle; elle se produit en cas d'augmentation de l'hémoglobine désoxygénée (au moins 5 g/dL [50 g/L]) et nécessite un taux d'oxygène bas (généralement une saturation en oxygène < 85%). La cyanose péribuccale et l'acrocyanose (cyanose des mains et des pieds), sans cyanose des lèvres ou du lit de l'ongle est causée par une vasoconstriction périphérique plutôt que par une hypoxémie et est une constatation normale fréquente chez les nouveau-nés. Les enfants plus âgés ayant une cyanose de longue date développent souvent un hippocratisme digital.

Chez le nourrisson, les signes d'insuffisance cardiaque sont les suivants

• Tachycardie

• Tachypnée

• Dyspnée lors de l'alimentation

• Diaphorèse, surtout au moment de la prise alimentaire

• Agitation, irritabilité

• Hépatomégalie

• Retard de croissance

La dyspnée survenant pendant la prise du biberon entraîne une alimentation inadéquate et un déficit de croissance, qui peut être aggravé par l'augmentation des besoins métaboliques dans l'insuffisance cardiaque et par de fréquentes infections des voies respiratoires. A l'inverse de l'adulte et du grand enfant, la plupart des nourrissons n'ont pas de turgescence des jugulaires, ni d'œdème déclive, bien qu'ils puissent présenter parfois un œdème de la région périorbitaire. L'hépatomégalie est une caractéristique particulièrement importante de l'insuffisance cardiaque chez le nourrisson en raison de la distensibilité de la capsule hépatique à cet âge. Les signes chez l'enfant plus âgé qui a une insuffisance cardiaque sont semblables à ceux des adultes.

Chez le nouveau-né, un choc cardiogénique peut être la première manifestation de certaines anomalies (p. ex., syndrome d’hypoplasie du cœur gauche, rétrécissement aortique serré, interruption de la crosse de l'aorte, coarctation aortique). Les nouveau-nés semblent extrêmement malades avec des muqueuses pâles ou cyanosées, des extrémités froides, des pouls diminués, une hypotension artérielle et une réponse réduite aux stimuli.

La douleur thoracique chez les enfants est généralement d'origine non cardiaque. Chez les nourrissons, la douleur thoracique peut se manifester par une irritabilité inexpliquée marquée, en particulier pendant ou après les repas, et peut être causée par une anomalie de l'origine de l'artère coronaire gauche à partir de l'artère pulmonaire. Chez l'enfant plus âgé et l'adolescent, la douleur thoracique d'étiologie cardiaque est habituellement associée à l'effort et peut être provoquée par une anomalie coronaire, pericarditis, une myocardite, une cardiomyopathie hypertrophique ou une sténose aortique sévère.

Une syncope, généralement sans avertissement et souvent en association avec un effort, peut se produire dans le cas de certaines anomalies, notamment une cardiomyopathie (hypertrophique ou dilatée), l'origine anormale d'une artère coronaire ou des syndromes d'arythmie héréditaires (p. ex., syndrome du QT long, tachycardie ventriculaire catécholaminergique polymorphe, syndrome de Brugada). Les athlètes d'âge scolaire sont les plus fréquemment touchés.

1. 1. Martin GR, Ewer AK, Gaviglio A, et al: Updated Strategies for Pulse Oximetry Screening for Critical Congenital Heart Disease. Pediatrics 146(1):e20191650, 2020. doi:10.1542/peds.2019-1650

Une insuffisance cardiaque aiguë ou une cyanose sévères de la première semaine de vie sont une urgence médicale. Une voie vasculaire de bonne qualité doit être mise en place, de préférence par un cathéter veineux ombilical.

Lorsqu'une cardiopathie congénitale critique est suspectée ou confirmée, une perfusion IV de prostaglandine E1 doit être débutée à la dose de 0,05 à 0,1 mcg/kg/min. Garder le canal artériel ouvert est important parce que la plupart des lésions cardiaques qui se manifestent à cet âge sont dépendantes du canal artériel pour la circulation sanguine systémique (p. ex., syndrome d'hypoplasie du cœur gauche, rétrécissement aortique serré, coarctation de l'aorte) ou pour le débit sanguin pulmonaire (lésions cyanosantes telles qu'une atrésie pulmonaire très serrée ou une tétralogie de Fallot grave).

La ventilation artificielle est souvent nécessaire chez le nouveau-né en phase critique. L'oxygène supplémentaire doit être administré judicieusement ou même arrêté parce que l'oxygène supplémentaire peut diminuer la résistance de la vascularisation pulmonaire, ce qui est nocif pour les nourrissons qui présentent certaines anomalies (p. ex., un syndrome d'hypoplasie du cœur gauche).

En cas d'insuffisance cardiaque néonatale, d'autres traitements comprennent des diurétiques, des médicaments inotropes et des médicaments réduisant la post-charge. Le diurétique furosémide est administré sous forme de bolus à la dose initiale de 1 mg/kg IV et titré en fonction de la diurèse. Les perfusions de dopamine ou de dobutamine, des inotropes, peuvent maintenir la pression artérielle mais présentent l'inconvénient d'augmenter le débit et la post-charge cardiaque, augmentant ainsi la consommation d'oxygène. Elles sont rarement utilisées chez les nourrissons atteints de cardiopathie congénitale. La milrinone, fréquemment utilisée chez les patients post-opératoires qui ont une cardiopathie congénitale, est à la fois un inotrope positif et un vasodilatateur. La dopamine, la dobutamine et la milrinone peuvent toutes trois augmenter le risque d'arythmies. Le nitroprussiate, un vasodilatateur pur, est souvent utilisé pour l'hypertension post-opératoire. Le nitroprussiate est débuté à 0,3 à 0,5 mcg/kg/min et titré pour obtenir l'effet escompté (la dose d'entretien habituelle est d'environ 3 mcg/kg/min).

Ces traitements comprennent souvent un diurétique (p. ex., furosémide 0,5 à 1 mg/kg IV ou 1 à 3 mg/kg par voie orale toutes les 8 à 24 heures, progressivement augmenté selon les besoins), un inhibiteur de l’ECA (p. ex., captopril 0,1 à 0,3 mg/kg par voie orale 3 fois/jour). Un diurétique d'épargne potassique (p. ex., spironolactone 1 mg/kg par voie orale 1 ou 2 fois/jour, titré jusqu'à 2 mg/kg/dose si nécessaire) peut être utile, en particulier si une forte dose de furosémide est nécessaire. Des bêta-bloqueurs (p. ex., carvédilol, métoprolol) sont souvent ajoutés chez l'enfant souffrant d'insuffisance cardiaque congestive chronique. Les nouveaux médicaments utilisés chez l'adulte pour l'insuffisance cardiaque, tels que le sacubitril/valsartan et les inhibiteurs du sodium-glucose cotransporteur-2 (SGLT-2), peuvent être utiles, mais les données sont limitées en ce qui concerne la population pédiatrique (1).

La digoxine est utilisée moins souvent que par le passé, mais peut encore avoir un rôle chez les enfants souffrant d'insuffisance cardiaque qui ont de grandes shunts gauche-droite, chez certains patients qui ont des cardiopathies congénitales post-opératoires (la dose varie selon l'âge; voir tableau Dosage de la digoxine orale chez l'enfant). Il a notamment été démontré que la digoxine réduisait la mortalité chez les patients présentant un seul ventricule après une procédure de Norwood et avant la seconde étape de la chirurgie (2). L’utilisation de la digoxine en première ligne dans le traitement de la tachycardie néonatale supraventriculaire a diminué car elle entraîne une mortalité plus élevée que le traitement par le propranolol (3). Cependant, si un syndrome de Wolff-Parkinson-White n'est pas présent, il peut être utile comme agent primaire si le propranolol est inefficace ou comme second agent associé au propranolol ou à d'autres médicaments antiarythmiques.

La supplémentation en oxygène peut diminuer l'hypoxémie et soulager la détresse respiratoire de l'insuffisance cardiaque; lorsque cela est possible, oxygène inspiré fractionné (FiO2) doit être conservé < 40% afin de minimiser le risque d'altération de l'épithélium pulmonaire. La supplémentation en oxygène doit être utilisée avec prudence, voire pas du tout, en cas de lésions de shunt de gauche à droite ou de maladie cardiaque obstructive gauche, car elle peut aggraver l'excès de circulation pulmonaire.

En général, une alimentation saine, comprenant une restriction du sel, est recommandé, bien que des modifications alimentaires puissent être nécessaires en fonction de la maladie et des manifestations spécifiques. L'insuffisance cardiaque augmente les exigences métaboliques et la dyspnée associée rend l'alimentation plus difficile. Chez les nourrissons qui ont une maladie cardiaque congénitale critique, en particulier ceux qui ont des lésions obstructives du cœur gauche, les tétées peuvent être suspendues pour minimiser le risque d'entérocolite nécrosante. Chez le nourrisson présentant une insuffisance cardiaque due à des lésions de type shunt gauche-droite, une nourriture plus riche en calories est recommandée; ces aliments augmentent l'apport en calories avec moins de risque de surcharge volémique. Certains enfants doivent être nourris par sonde afin de maintenir une croissance normale. Si ces mesures n'entraînent pas de prise de poids, la cure chirurgicale de l'anomalie est nécessaire.

Les lignes directrices de l'American Heart Association pour la prévention de l'endocardite (4) disent que l'antibioprophylaxie est nécessaire chez l'enfant atteint de cardiopathies congénitales qui ont des:

• Cardiopathies congénitales cyanogènes non réparées (dont les enfants présentant des shunts et des conduits palliatifs)

• Cardiopathies congénitales complètement réparées au cours des 6 premiers mois après la chirurgie si un matériel prothétique ou un dispositif a été utilisé

• Cardiopathies congénitales réparées avec défauts résiduels au niveau ou à proximité du site d'un patch prothétique ou d'une prothèse

• Valvule mécanique ou bioprothétique

• Antécédents d'endocardite

1. 1. Loss KL, Shaddy RE, Kantor PF: Recent and Upcoming Drug Therapies for Pediatric Heart Failure. Front Pediatr 9:681224, 2021. Publié le 11 novembre 2021. doi:10.3389/fped.2021.681224

2. 2.  Oster ME, Kelleman M, McCracken C, et al: Association of digoxin with interstage mortality: Results from the Pediatric Heart Network Single Ventricle Reconstruction Trial Public Use Dataset. J Am Heart Assoc 5(1): e002566., 2016.

3. 3. Bolin EH, Lang SM, Tang X, et al: Propranolol versus digoxin in the neonate for supraventricular tachycardia (from the Pediatric Health Information System). Am J Cardiol 119(10): 1605–1610, 2017.

4. 4. Baltimore RS, Gewitz M, Baddour LM, et al: Infective Endocarditis in Childhood: 2015 Update: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation 132(15):1487–1515, 2015. doi:10.1161/CIR.0000000000000298