Las miopatías inflamatorias idiopáticas son un grupo de enfermedades autoinmunitarias que causan inflamación y debilidad en los músculos y también pueden afectar la piel y otros órganos. "Idiopático" significa "desconocido" y "miopatía" significa "anomalía o enfermedad del tejido muscular".
El daño muscular puede causar debilidad muscular que provoca dificultad para levantar los brazos por encima de los hombros, subir escaleras o incorporarse desde una posición sentada.
Los médicos comprueban las enzimas musculares de la sangre y pueden evaluar la actividad eléctrica de los músculos, realizar una resonancia magnética de los músculos y examinar un fragmento de tejido muscular.
Los corticoesteroides y otros inmunodepresores, la inmunoglobulina o una combinación de estos fármacos suelen ser útiles.
(Véase también Introducción a las enfermedades reumáticas sistémicas.)
Existen varios tipos de miopatía inflamatoria idiopática:
Dermatomiositis
Síndrome antisintetasa
Miopatía necrotizante inmunomediada
Miositis con cuerpos de inclusión
Polimiositis
Miositis por superposición
Estos trastornos producen inflamación muscular (miositis), debilidad muscular incapacitante y, algunas veces, dolorimiento. La debilidad aparece de modo característico en los hombros y en las caderas, pero puede afectar músculos de forma simétrica en todo el cuerpo.
Las miopatías inflamatorias idiopáticas suelen aparecer en adultos de 40 a 60 años o en niños de 5 a 15 años. Las mujeres son más propensas que los hombres a desarrollar una afección de este tipo.
En los adultos, las miopatías inflamatorias idiopáticas pueden aparecer solas o como parte de otras enfermedades reumáticas sistémicas, como enfermedad mixta del tejido conjuntivo, lupus eritematoso sistémico o esclerosis sistémica.
La causa de la miopatía inflamatoria idiopática es desconocida, pero una reacción autoinmunitaria al tejido muscular en personas que tienen ciertos genes parece ser un desencadenante, y estas enfermedades pueden ser hereditarias. Otros factores desencadenantes son las infecciones víricas, ciertos medicamentos y el cáncer.
Tipos de miopatías inflamatorias idiopáticas
La dermatomiositis por lo general causa alteraciones en la piel que no ocurren en otras miopatías inflamatorias, lo que ayuda a los médicos a diferenciar entre los diferentes tipos. En los niños (y ocasionalmente en los adultos), la dermatomiositis hace que el calcio se acumule en la piel o debajo de ella, en los músculos o en los tendones. Esta complicación se denomina calcinosis.
El síndrome antisintetasa también puede causar diversas alteraciones y síntomas, como artritis inflamatoria, fiebre, enfermedad pulmonar intersticial, placas gruesas y ásperas de piel en los dedos (manos del mecánico) y síndrome de Raynaud.
Las miopatías necrotizantes inmunomediadas pueden causar una debilidad que es más grave y más rápidamente progresiva que las otras miopatías inflamatorias y es más probable que cause dificultad para tragar.
La miositis por cuerpos de inclusión causa debilidad muscular y pérdida de masa muscular, con mayor frecuencia en las piernas, las manos y los pies. Esta enfermedad aparece en personas mayores, progresa más lentamente y no suele desaparecer cuando se toman inmunodepresores. Además, el tejido muscular tiene un aspecto diferente al microscopio.
La polimiositis también causa debilidad, pero las personas afectadas no presentan cambios en la piel.
La miositis por superposición se refiere al desarrollo de una miopatía inflamatoria idiopática en una persona que sufre otra enfermedad reumática sistémica, como lupus eritematoso sistémico o bien esclerosis sistémica. Las personas que sufren una enfermedad reumática sistémica presentan síntomas de dicha enfermedad además de la miopatía.
Síntomas de las miopatías inflamatorias idiopáticas
Los síntomas de una miopatía inflamatoria idiopática son similares para personas de todas las edades, pero la inflamación muscular a menudo parece evolucionar más abruptamente en niños que en adultos. Entre los síntomas, que pueden comenzar durante una infección o inmediatamente después de ella, se incluyen debilidad muscular simétrica (en particular en los brazos, y los muslos), dolor articular (aunque con frecuencia es un leve dolor muscular), dificultad para deglutir, tos, fiebre, fatiga y pérdida de peso. También se puede producir el síndrome de Raynaud (en el cual los dedos de las manos se vuelven de repente muy pálidos y con sensación de hormigueo, o bien se entumecen como respuesta al frío o a un contratiempo emocional).
Debilidad muscular
La debilidad o astenia muscular puede comenzar lentamente o de manera repentina, y empeora en semanas o meses.
Debido a que los músculos cercanos al tronco son los más afectados, algunas tareas, como elevar los brazos por encima de los hombros (para cepillarse el cabello), subir escaleras y levantarse de una silla, se vuelven muy difíciles. Si se afectan los músculos del cuello, incluso puede ser imposible levantar la cabeza de la almohada.
Las personas afectadas de debilidad en los hombros o en las caderas pueden necesitar el uso de una silla de ruedas o pueden quedar confinadas en cama.
Si se dañan los músculos de la región superior del esófago se produce dificultad para la deglución y regurgitación de la comida.
Sin embargo, los músculos de las manos, los pies, los ojos y la cara no suelen verse afectados, excepto en personas con miositis con cuerpos de inclusión.
Dolores e inflamación articular
En algunas personas aparecen dolores e inflamación articulares.
Problemas de los órganos internos
Los órganos internos no suelen verse afectados, excepto la garganta y el esófago.
Sin embargo, los pulmones pueden verse afectados, causando enfermedad pulmonar intersticial, dificultad respiratoria y tos. Cuando el corazón está afectado, los problemas incluyen pericarditis y miocardiopatía.
Los síntomas gastrointestinales son más frecuentes entre las personas que tienen un síndrome de superposición con esclerosis sistémica. En los niños con dermatomiositis, los síntomas gastrointestinales pueden estar causados por la inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) y pueden consistir en vómitos de sangre, heces negras y alquitranadas y dolor abdominal intenso, a veces con un orificio (perforación) en el revestimiento del intestino.
Alteraciones cutáneas
Las personas con dermatomiositis experimentan alteraciones cutáneasl.
Tienden a aparecer erupciones cutáneas al mismo tiempo que debilidad muscular (astenia muscular) y otros síntomas. Puede aparecer en la cara una erupción cutánea de color rojizo o púrpura (eritema heliotrópico) con hinchazón de color rojo purpúreo alrededor de los ojos. Las erupciones en el cuero cabelludo pueden parecer psoriasis y ser muy pruriginosas. El exantema también puede ser escamoso y prominente, y puede aparecer en casi cualquier parte del cuerpo, aunque es especialmente frecuente en los nudillos, la V formada por el cuello y los hombros, el pecho y la espalda, los antebrazos y las piernas, los codos, las rodillas, la cara externa de la parte superior de los muslos y ciertas zonas de las manos y los pies. Pueden aparecer protuberancias rojas y rugosas en los nudillos grandes (llamados pápulas de Gottron) y, a veces, en los nudillos pequeños. El área alrededor de las uñas puede enrojecerse o volverse más gruesa y las cutículas tienden a crecer demasiado. También puede aparecer sensibilidad a la luz del sol.
Cuando desaparecen las erupciones cutáneas, aparecen en la piel pigmentación parduzca, cicatrización, sequedad o manchas despigmentadas pálidas.
Pueden aparecer bultos de calcio bajo la piel o en el músculo (calcinosis), particularmente en los niños.
Esta foto muestra unas pápulas de Gottron (en los nudillos grandes), unas protuberancias compuestas de calcio situadas debajo de la piel (en los nudillos grandes y pequeños), y enrojecimiento y engrosamiento alrededor de las uñas.
© Springer Science + Business Media
Esta foto muestra unas pápulas de Gottron (en los nudillos grandes), unas protuberancias compuestas de calcio situadas debajo de la piel (en los nudillos grandes y pequeños), y enrojecimiento y engrosamiento alrededor de las uñas.
© Springer Science + Business Media
A veces, estas alteraciones características en la piel ocurren en personas que no presentan debilidad muscular ni inflamación. En este caso, la enfermedad se llama dermatomiositis amiopática.
Diagnóstico de las miopatías inflamatorias idiopáticas
Evaluación médica
Análisis de sangre, electromiografía, resonancia magnética nuclear (RMN) y, a veces, biopsia muscular
El diagnóstico de la miopatía inflamatoria idiopática se basa en toda la información que reúnen los médicos, incluidos los síntomas, los resultados de la exploración física y todos los resultados de las pruebas.
Análisis de sangre
Los análisis de sangre ayudan a los médicos a descartar otros trastornos, detectar el riesgo de complicaciones, determinar la gravedad y determinar qué órganos pueden verse afectados. Por ejemplo, los médicos realizan pruebas para detectar concentraciones elevadas de ciertas enzimas musculares (especialmente creatina-quinasa) en la sangre, que indican inflamación muscular, y la presencia de anticuerpos antinucleares (ANA por sus siglas en inglés) y otros anticuerpos, que a menudo están presentes en personas con miopatía inflamatoria idiopática.
Aunque los resultados de los análisis de sangre pueden ayudar a los médicos a diagnosticar la miopatía inflamatoria idiopática, por sí solos no pueden confirmar un diagnóstico definitivo porque a veces las anomalías que detectan están presentes en personas sanas o en personas que sufren otros trastornos.
Electromiografía y pruebas de diagnóstico por la imagen
La electromiografía (EMG) se utiliza para detectar anomalías en la actividad eléctrica de los músculos. Esta prueba se puede realizar en personas con debilidad muscular y concentraciones elevadas de enzimas musculares en la sangre. La EMG se puede realizar con o sin una resonancia magnética nuclear (RMN), que muestra anomalías en los músculos. La resonancia magnética (RMN) también puede ayudar al médico a escoger un lugar para la biopsia.
Las radiografías y la tomografía computarizada (TC) del tórax se indican generalmente en personas que podrían sufrir enfermedad pulmonar intersticial. También se suelen realizar pruebas de los pulmones y los músculos necesarios para la respiración.
A las personas que presentan dificultad para tragar se les realiza una radiografía con bario.
Biopsia
Una biopsia muscular puede ayudar a los médicos a distinguir entre diferentes tipos de miopatía inflamatoria idiopática y descartar otras causas de debilidad muscular.
La biopsia muscular no suele ser necesaria cuando la persona presenta alteraciones cutáneas características de la dermatomiositis.
Otros estudios
Los médicos pueden realizar pruebas de cribado para detectar cáncer. Las pruebas de cribado pueden incluir análisis de sangre y pruebas de diagnóstico por la imagen.
Las personas de 40 años o más pueden necesitar pruebas de detección de cáncer adicionales porque puede haber un mayor riesgo de cáncer asociado a algunas de las miopatías inflamatorias.
Tratamiento de las miopatías inflamatorias idiopáticas
Corticoesteroides
Otros inmunosupresores
En ocasiones, concentrado de inmunoglobulinas
Cuando la inflamación muscular es más intensa, acostumbra a ser útil una ligera restricción de las actividades cotidianas.
Generalmente, se administra el corticoesteroide prednisona (un tipo de inmunosupresor) por vía oral y en dosis elevadas. Este fármaco mejora lentamente la fuerza y alivia el dolor y la hinchazón, controlando la enfermedad. Muchos adultos deben continuar tomando prednisona (a la dosis eficaz más baja) durante meses. Las personas que tienen una enfermedad grave con dificultad para tragar o debilidad de los músculos necesarios para respirar reciben un corticoesteroide como la metilprednisolona por vía intravenosa.
Para comprobar si el trastorno está respondiendo al tratamiento con corticosteroides, los médicos hacen periódicamente un análisis de sangre para determinar las concentraciones de enzimas musculares. Las concentraciones suelen descender a valores normales o casi normales durante el tratamiento y la fuerza muscular vuelve al cabo de unas 6 a 12 semanas. La RMN (Resonancia Magnética Nuclear) también puede mostrar áreas de inflamación y ayuda a los médicos a determinar si el tratamiento está funcionando. Cuando las concentraciones de enzimas han vuelto a la normalidad, la prednisona puede reducirse gradualmente. Si las concentraciones de enzimas musculares vuelven a aumentar, se incrementa la dosis.
Aunque los médicos suelen administrar en primer lugar corticoesteroides para el tratamiento de la miopatía inflamatoria idiopática, estos medicamentos causan efectos adversos (por ejemplo, glucosa en sangre elevada, cambios de humor, cataratas, riesgo de fracturas y glaucoma), especialmente si se administran en dosis elevadas durante mucho tiempo. Por lo tanto, para minimizar el uso prolongado de corticoesteroides y sus efectos adversos, se puede administrar otro inmunodepresor (como metotrexato, tacrolimus, azatioprina, micofenolato de mofetilo o rituximab) además de prednisona.
Otro posible tratamiento es la administración de un concentrado de inmunoglobulinas (sustancias que contienen grandes cantidades de muchos anticuerpos) por vía intravenosa. Algunas personas reciben una combinación de corticoesteroides, medicamentos inmunodepresores e inmunoglobulinas.
Cuando la miopatía inflamatoria idiopática está relacionada con un cáncer, suele ser más difícil tratarla con inmunodepresores. Sin embargo, si el cáncer se trata con éxito, la miopatía se vuelve más fácil de tratar.
Las personas que toman corticoesteroides sufren riesgo de fracturas relacionadas con la osteoporosis. Para prevenir la osteoporosis, se administran suplementos de vitamina D y calcio y a veces medicamentos para tratar la osteoporosis.
A las personas que reciben inmunosupresores también se les dan medicamentos para prevenir infecciones, por ejemplo por el hongo Pneumocystis jirovecii (véase prevención de neumonía en personas inmunocomprometidas) y vacunas contra infecciones comunes, como la neumonía, la gripe y la COVID-19.
Las personas que sufren miopatía inflamatoria idiopática presentan un mayor riesgo de ateroesclerosis y son monitorizados de cerca por sus médicos.
Pronóstico de las miopatías inflamatorias idiopáticas
Las personas con miopatía inflamatoria idiopática que reciben tratamiento sobreviven durante muchos años después del diagnóstico.
Los niños que sufren dermatomiositis pueden desarrollar inflamación grave de los vasos sanguíneos (vasculitis) que irrigan el intestino, lo que, en última instancia, puede conducir a perforación intestinal y muerte si no se recibe tratamiento.
