Deficiencias de la inmunidad humoral
Trastorno | Herencia | Genes afectados | Signos clínicos |
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Variable | BAFFR, CTLA4, CR2, GATA2, ICOS, IL21, JAK3, NKFKB2, PIK3CD, RAG2, STAT3, TACI | Infecciones sinopulmonares recurrentes, trastornos autoinmunitarios (p. ej., trombocitopenia inmune, anemia hemolítica autoinmunitaria), malabsorción, giardiasis, enfermedad pulmonar intersticial granulomatosa, hiperplasia linfoide nodular del tubo digestivo, bronquiectasias, neumonía intersticial linfoide, esplenomegalia; en 10%, carcinoma gástrico y linfoma Por lo general se diagnostica en pacientes de 20 a 40 años | |
Síndrome de hipergammaglobulinemia M con deficiencias de AID o UNG | Autosómica recesiva | AID, UNG | Parecido al síndrome de hipergammaglobulinemia M ligado al X pero con hiperplasia linfoidea Sin leucopenia |
Síndrome de hipergammaglobulinemia M con deficiencia del ligando CD40 | Autosómica recesiva | CD40 | Similar al síndrome de hipergammaglobulinemia M ligado al X Hipoplasia linfoidea, neutropenia |
Síndrome de hipergammaglobulinemia M con deficiencia del ligando CD40 | Ligada al cromosoma X | Ligando de CD40 (CD40L) | Similar a la agammaglobulinemia ligada al X (p. ej., infecciones sinopulmonares bacterianas piógenas recidivantes), pero con mayor frecuencia neumonía por Pneumocystis jirovecii criptosporidiosis, neutropenia grave e hipoplasia linfoidea |
Deficiencia de anticuerpo selectivo con inmunoglobulinas normales | Desconocido | — | Infecciones sinopulmonares recurrentes A veces manifestaciones atópicas (p. ej., dermatitis atópica, asma, rinitis crónica) Pueden ocurrir en los fenotipos leves, moderados, graves, y de memoria |
Desconocido | En algunos casos, TACI | A veces, asintomática Infecciones sinopulmonares recidivantes, diarrea, alergias (incluidas reacciones transfusionales, anafilácticas [raras]), trastornos autoinmunitarios, (p. ej., enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal, lupus eritematoso sistémico, hepatitis crónica activa) | |
Desconocido | — | En general, asintomática A veces, infecciones gastrointestinales o sinopulmonares recidivantes, candidiasis, meningitis | |
Ligada al cromosoma X | BTK | Infecciones cutáneas y sinopulmonares recidivantes en lactancia; neutropenia transitoria, hipoplasia linfoidea Infecciones del sistema nervioso central persistentes producidas por la vacuna oral atenuadas contra la polio, ecovirus o coxsackieviruses Aumento del riesgo de artritis infecciosa, bronquiectasias y ciertos tipos de cáncer | |
AID = activation-dependent (induced) cytidine deaminase; BAFFR = B-cell activating factor receptor; BTK = Bruton tyrosine kinase; C = complement; CAML = calcium-modulator and cyclophilin ligand; CD = clusters of differentiation; CNS = central nervous system; CR2= complement receptor 2; CTLA4 = cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4; GATA2= GATA binding protein 2; GI = gastrointestinal; ICOS = inducible T-cell co-stimulator; IL21 = interleukin 21 ; JAK3= Janus kinase 3 ; NKFKB2 = nuclear factor kappa B subunit 2; PIK3CD = phosphatidyl 3-kinase catalytic subunit delta; RAG2= recombination activating 2 gene; SLE = systemic lupus erythematosus; STAT3 = signal transducer and activator of transcription 3; TACI = transmembrane activator and CAML interactor; UNG = uracil DNA glycosylase. | |||