Deficiencias de la inmunidad humoral
Trastorno | Herencia | Algunos genes afectados | Signos clínicos |
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Variable | ARHGEF1, ATP6AP1, BAFFRCD19, CD27, CD81,CTLA4, CR2 CXCR4, DCLRE1C, GATA2, ICOS, IKZF1, IL21, IL21R, IRF2BP2, JAK3, KDM6A, KMT2D, LRBA, MS4A1, NFKB1, NFKB2, NSMCE3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRKCD, RAC2, RAG1, RAG2, SH3KBP1, STAT3, STXBP2, TACI, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, VAV1 | Infecciones sinopulmonares recurrentes, trastornos autoinmunitarios (p. ej., trombocitopenia inmune, anemia hemolítica autoinmunitaria), malabsorción, giardiasis, enfermedad pulmonar intersticial granulomatosa, hiperplasia linfoide nodular del tubo digestivo, bronquiectasias, neumonía intersticial linfoide, esplenomegalia; en 10%, carcinoma gástrico y linfoma Por lo general se diagnostica en pacientes de 20 a 40 años | |
Síndrome de hipergammaglobulinemia M con deficiencias de AID o UNG | Autosómica recesiva | AID, UNG | Parecido al síndrome de hipergammaglobulinemia M ligado al X pero con hiperplasia linfoidea Sin leucopenia |
Síndrome de hipergammaglobulinemia M con deficiencia del ligando CD40 | Autosómica recesiva | CD40 | Similar al síndrome de hipergammaglobulinemia M ligado al X Hipoplasia linfoidea, neutropenia |
Síndrome de hipergammaglobulinemia M con deficiencia del ligando CD40 | Ligada al cromosoma X | Ligando de CD40 (CD40L) | Similar a la agammaglobulinemia ligada al X (p. ej., infecciones sinopulmonares bacterianas piógenas recidivantes), pero con mayor frecuencia neumonía por Pneumocystis jirovecii criptosporidiosis, neutropenia grave e hipoplasia linfoidea |
Deficiencia de anticuerpo selectivo con inmunoglobulinas normales | Desconocido | — | Infecciones sinopulmonares recurrentes A veces manifestaciones atópicas (p. ej., dermatitis atópica, asma, rinitis crónica) Pueden ocurrir en los fenotipos leves, moderados, graves, y de memoria |
Desconocido | En algunos casos, TACI | A veces, asintomática Infecciones sinopulmonares recidivantes, diarrea, alergias (incluidas reacciones anafilácticas a productos sanguíneos [raras]), trastornos autoinmunitarios (p. ej., enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal, lupus eritematoso sistémico, hepatitis crónica activa) | |
Desconocido | — | En general, asintomática A veces, infecciones gastrointestinales o sinopulmonares recidivantes, candidiasis, meningitis | |
Ligada al cromosoma X | BTK | Infecciones cutáneas y sinopulmonares recidivantes en lactancia; neutropenia transitoria, hipoplasia linfoidea Infecciones del sistema nervioso central persistentes producidas por la vacuna oral atenuadas contra la polio, ecovirus o coxsackieviruses Aumento del riesgo de artritis infecciosa, bronquiectasias y ciertos tipos de cáncer | |
AID = citidina desaminasa dependiente de la activación (inducida); ARHGEF1 = factor de intercambio de nucleótidos de guanina Rho 1; ATP6AP1 = proteína accesoria 1 transportadora de ATPasa H+; BAFFR = receptor del factor activador de células B; BTK = tirosina cinasa de Bruton; C = complemento; CAML = modulador de calcio y ligando de ciclofilina; CD = grupos de diferenciación; CD19 = molécula de CD19; CD27 = Molécula de CD27; CD81 = molécula de CD81; SNC = sistema nervioso central; CR2= receptor 2 del complemento; CTLA4 = proteína 4 asociada a linfocitos T citotóxicos; CXCR4 = receptor de quimiocina con motivo C-X-C 4; DCLRE1C = reparación de enlaces cruzados de DNA 1C; GATA2= proteína 2 de unión a GATA; GI = gastrointestinal; ICOS = coestimulador inducible de células T; IKZF1 = dedo de cinc 1 de la familia IKAROS; IL21 = interleucina 21; IL21R = receptor de interleucina 21; IRF2BP2 = proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2; JAK3= Janus cinasa 3; KDM6A = lisina desmetilasa 6A; KMT2D = lisina metiltransferasa 2D; LRBA = proteína de anclaje de color amarillento sensible a lipopolisacáridos; MS4A1 = membrana que atraviesa los 4 dominios A1; NFKB1 = subunidad 1 del factor nuclear kappa B;NKFKB2 = subunidad 2 del factor nuclear kappa B; NSMCE3 = homólogo de NSE3, componente complejo SMC5-SMC6; PIK3CD = subunidad delta catalítica del fosfatidil 3-cinasa; PIK3R1 = subunidad reguladora 1 de fosfoinositida-3-cinasa; PLCG2 = fosfolipasa C gamma 2; PRKCD = proteína cinasa C delta; RAC2 = GTPasa 2 pequeña de la familia Rac; RAG1 = activador de recombinación 1; RAG2= activador de recombinación 2; SH3KBP1 = proteína de unión a cinasa 1 que contiene el dominio SH3; LES = lupus eritematoso sistémico; STAT3= transductor de señales y activador de la transcripción 3; STXBP2 = proteína de unión a sintaxina 2; TACI= activador transmembrana e interactor CAML; TNFRSF13B = miembro de la superfamilia de receptores de TNF 13B; TNFRSF13C = miembro de la superfamilia de receptores de TNF 13C; TNFSF12 = miembro de la superfamilia TNF 12; UNG= uracilo DNA glucosilasa; VAV1 = factor de intercambio de nucleótidos de guanina vav 1. | |||