La demencia frontotemporal se refiere a los trastornos esporádicos y hereditarios que afectan los lóbulos frontales y temporales; incluye la enfermedad de Pick.
(Véase también Generalidades sobre el delirio y la demencia y Demencia).
La demencia es el deterioro crónico, global y habitualmente irreversible de la capacidad cognitiva. La demencia frontotemporal representa hasta el 10% de las demencias. La edad de inicio es habitualmente menor (55 a 65 años) que en la enfermedad de Alzheimer. La demencia frontotemporal afecta a los hombres y a las mujeres por igual.
La enfermedad de Pick es un término utilizado para describir cambios patológicos en la demencia frontotemporal, como atrofia, pérdida neuronal, gliosis y por la presencia de neuronas anormales (células de Pick) que contienen inclusiones (cuerpos de Pick).
Alrededor de 50% de las demencias frontotemporales son hereditarias; la mayoría de las mutaciones afectan al cromosoma 17q21-22 y conducen a alteraciones de la proteína tau fijadora de microtúbulos; por lo tanto, las demencias frontotemporales son en general consideradas tauopatías. Algunos expertos clasifican a la parálisis supranuclear progresiva y la degeneración corticobasal con las demencias frontotemporales, porque presentan una anatomía patológica similar y mutaciones genéticas que afectan a la proteína tau. Los síntomas, las mutaciones genéticas y los cambios anatomopatológicos pueden no corresponderse entre sí. Por ejemplo, la misma mutación produce síntomas de las demencias frontotemporales en un miembro de la familia, pero síntomas de degeneración corticobasal en otro.
La demencia no se debe confundir con el delirio, aunque hay un trastorno de la cognición en ambos. Los siguientes datos ayudan a distinguirlos:
La demencia afecta principalmente la memoria y es provocada en forma típica por cambios anatómicos en el encéfalo, tiene un inicio más lento y, usualmente, es irreversible.
El delirio afecta principalmente la atención y habitualmente es causado por una enfermedad aguda o toxicidad farmacológica (que a veces pone en peligro la vida) y muchas veces es reversible.
Otras características específicas también ayudan a distinguir entre la demencia y el delirio (véase tabla Diferencias entre delirio y demencia).
Síntomas y signos de la demencia frontotemporal
En general, la demencia frontotemporal afecta la personalidad, la conducta y, habitualmente, más la función del lenguaje (sintaxis y fluencia) y menos la memoria que la enfermedad de Alzheimer. El pensamiento abstracto y la atención (mantenimiento y cambios) están deteriorados; las respuestas están desorganizadas. La orientación está conservada, pero puede afectarse la recuperación de la información. Por lo general, las habilidades motoras están conservadas. Los pacientes tienen dificultad para secuenciar las tareas, aunque aquellas visuoespaciales y construccionales están menos afectadas.
Los signos de liberación frontal (reflejos de prensión, búsqueda, succión, hociqueo y palmomentoniano y el signo de la glabela [reflejos patológicos]) aparecen tardíos en la enfermedad, pero también se manifiestan en otras demencias.
Algunos pacientes desarrollan enfermedad de las neuronas motoras con atrofia muscular generalizada, debilidad, fasciculaciones, síntomas bulbares (p. ej., disfagia, distonía, dificultad para masticar) y aumento del riesgo de neumonía aspirativa y muerte temprana.
Existen diferentes tipos de demencias frontotemporales, según la parte del encéfalo afectada.
Variante conductual (frontal) de la demencia frontotemporal (DFT)
La conducta social y la personalidad cambian debido a la afectación del lóbulo frontal orbitobasal. Los pacientes se vuelven impulsivos y pierden sus inhibiciones sociales (p. ej., pueden robar en los negocios); descuidan la higiene personal. Puede aparecer impersistencia (concentración deteriorada), inercia y rigidez mental. Algunos tienen síndrome de Klüver-Bucy, que comprende una amortiguación emocional, actividad hipersexual, hiperoralidad (p. ej., bulimia, succionar y lamerse los labios) y agnosias visuales.
La conducta se vuelve repetitiva y estereotipada (p. ej., los pacientes pueden caminar a la misma localización todo el día). Pueden recoger y manipular objetos aleatorios sin ninguna razón (se denomina conducta de utilización).
La producción verbal está reducida; aparece ecolalia, perseveración (repetición inapropiada de una respuesta) y, finalmente, mutismo.
Afasia primaria progresiva
Se deteriora la función del lenguaje debido a la atrofia asimétrica del lóbulo temporal anterolateral (peor en la izquierda); el hipocampo y la memoria están relativamente conservados. La mayoría de los pacientes se presentan con dificultad para encontrar palabras. La atención (p. ej., la amplitud de dígitos) puede estar gravemente deteriorada. Muchos pacientes tienen afasia, con disminución de la fluencia y dificultad para comprender el lenguaje; la vacilación en la producción del lenguaje y la disartria también son frecuentes. En algunos pacientes, la afasia es el único síntoma durante ≥ 10 años; en otros, se desarrollan déficits cognitivos globales en algunos años.
La demencia semántica es un tipo de afasia progresiva primaria. Cuando se afecta más el lado izquierdo del encéfalo, la capacidad para comprender las palabras se pierde progresivamente. La palabra es fluente pero carece de significado; puede utilizarse un término genérico o relacionado en lugar del nombre específico de un objeto. Cuando el lado derecho está afectado más, los pacientes tienen anomia progresiva (incapacidad para nombrar objetos) y prosopagnosia (incapacidad para reconocer los rostros familiares). No pueden recordar las relaciones topográficas. Algunos pacientes con demencia semántica también tienen enfermedad de Alzheimer.
Diagnóstico de la demencia frontotemporal
Generalmente, es similar al diagnóstico de otras demencias
Evaluación clínica adicional para diferenciarlo de algunas otras demencias
Un diagnóstico general de demencia requiere todos los siguientes:
Los síntomas cognitivos o conductuales (neuropsiquiátricos) interfieren con la capacidad de funcionar en el trabajo o hacer las actividades diarias habituales.
Estos síntomas representan una disminución de los niveles anteriores de funcionamiento.
Estos síntomas no se explican por el delirio o un trastorno psiquiátrico importante.
El diagnóstico de la demencia frontotemporal es sugerido por los hallazgos clínicos típicos (p. ej., desinhibición social o deterioro de la función del idioma con relativa conservación de la memoria).
Como sucede con otras demencias, se evalúan los déficits cognitivos. La evaluación requiere obtener una anamnesis del paciente y de alguien que lo conozca además de un examen del estado mental realizado junto a la cama del paciente o, si esta última no es concluyente, pruebas neuropsicológicas formal.
Se realizan una TC y una RM para determinar la localización y la extención de la atrofia encefálica a fin de descartar otras causas posibles (p. ej., tumores encefálicos, abscesos, accidente cerebrovascular). Las demencias frontotemporales se caracterizan por circunvoluciones intensamente (giros) atróficas, a veces del espesor de un papel, en los lóbulos temporal y frontal. Sin embargo, la RM y la TC pueden no mostrar estos cambios hasta avanzada la demencia frontotemporal. Por lo tanto, estas enfermedades y la de Alzheimer con frecuencia pueden diferenciarse más fácilmente por criterios clínicos. Por ejemplo, la afasia progresiva primaria difiere de la enfermedad de Alzheimer en que la memoria y la función visuoespacial están preservadas y la sintaxis y la fluencia, deterioradas.
La tomografía por emisión de positrones (TEP) con desoxiglucosa marcada con flúor-18 (18F) (FDG, o FDG) puede ayudar a diferenciar la enfermedad de Alzheimer de la demencia frontotemporal, al mostrar diferencias de ubicación de las zonas hipometabólicas. En la enfermedad de Alzheimer, estas áreas se encuentran en la corteza de asociación temporoparietal posterior y la corteza cingular posterior; en la demencia frontotemporal, se encuentran en las regiones anteriores de los lóbulos frontales, la corteza temporal anterior y la corteza cingular anterior.
Tratamiento de la demencia frontotemporal
Medidas sintomáticas
No existe tratamiento específico para la demencia frontotemporal. Por lo general, el tratamiento es de sostén. Por ejemplo, el medio ambiente debe ser brillante, alegre, y familiar, y debe ser diseñado para reforzar la orientación (p. ej., colocación de grandes relojes y calendarios en la habitación). Deben implementarse medidas para garantizar la seguridad del paciente (p. ej., sistemas de monitorización de la señal para los pacientes que deambulan).
Los síntomas se tratan según sea necesario.
Pronóstico de la demencia frontotemporal
Las demencias frontotemporales suelen progresar gradualmente, pero el ritmo de progresión varía; si los síntomas están limitados a la palabra y el lenguaje, la progresión a una demencia general puede ser más lenta.
Cuestiones del final de la vida
Como la introspección y el juicio se deterioran en los pacientes con demencia, puede ser necesario citar a un miembro de la familia, un tutor o un abogado para que controle la parte económica. Al comienzo de la demencia, antes de que el paciente esté discapacitado, deben aclararse sus deseos y realizarse los arreglos económicos y legales (p. ej., un poder duradero de abogado para los cuidados de la salud). Cuando estos documentos se firman, debe evaluarse la capacidad del paciente y los resultados de la evaluación deben ser registrados. Las decisiones sobre la alimentación artificial y el tratamiento de los trastornos agudos es mejor realizarla antes de que se desarrolle la necesidad.
En la demencia avanzada, las medidas paliativas pueden ser más apropiadas que las intervenciones sumamente agresivas o los cuidados hospitalarios.
