Les maladies du métabolisme des lipides sont des troubles métaboliques héréditaires. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent à leurs enfants des gènes défectueux qui provoquent ces troubles.
Il existe différents types de troubles héréditaires. Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal (gène récessif) sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie.
Les lipides sont des graisses, qui constituent une source importante d’énergie pour l’organisme. La réserve lipidique est constamment consommée et reconstituée pour équilibrer les besoins énergétiques de l’organisme en fonction des apports alimentaires. Un groupe d’enzymes spécifiques aide l’organisme à dégrader (métaboliser) et transformer les graisses. Des anomalies de ces enzymes peuvent induire l’accumulation de substances graisseuses, normalement détruites par les enzymes. Avec le temps, l’accumulation de ces substances peut être nocive pour de nombreux organes. Les lipidoses sont des maladies provoquées par l’accumulation de lipides.
L’accumulation de substances graisseuses peut entraîner des troubles tels que :
D’autres anomalies enzymatiques empêchent l’organisme de transformer les graisses en énergie. Ces anomalies sont appelées troubles de l’oxydation des acides gras.
De nombreux troubles du stockage lysosomal impliquent également des problèmes au niveau du métabolisme des lipides.
Avant la naissance, les médecins diagnostiquent certaines maladies du métabolisme des lipides en réalisant un test de dépistage prénatal, à savoir l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales. Après la naissance, certains troubles du métabolisme des lipides sont diagnostiqués par des tests de dépistage néonatal de routine ou d’autres tests.
Le traitement des maladies du métabolisme des lipides varie selon le type de substances graisseuses qui s’accumulent dans le sang et les tissus.
Xanthomatose cérébrotendineuse
Cette maladie se développe lorsque du cholestanol, un produit du métabolisme du cholestérol, s’accumule dans les tissus. Cette maladie finit par provoquer une incoordination, une démence, des cataractes, une maladie des artères coronaires précoce et des excroissances graisseuses (xanthomes) sur les tendons. Les symptômes invalidants apparaissent souvent à l’adolescence.
© Springer Science+Business Media
Si le traitement par chénodiol (acide chénodésoxycholique) est débuté suffisamment tôt, il permet d’empêcher la progression de la maladie, mais il ne peut pas remédier aux lésions existantes. Les personnes peuvent également recevoir des statines, car ces médicaments réduisent le taux de lipides dans le sang.
Sitostérolémie
Dans ce trouble, les graisses végétales (stérols) s’accumulent dans le sang et les tissus. Ces graisses sont présentes dans de nombreux aliments tels que les noix, les huiles végétales et les chocolats. L’accumulation des graisses induit une athérosclérose, une maladie des artères coronaires précoce, la production de globules rouges anormaux et des excroissances graisseuses (xanthomes) sur les tendons.
Le traitement de la sitostérolémie consiste à réduire la consommation d’aliments riches en graisses végétales (comme les huiles végétales) et à prendre de la résine de cholestyramine. Les médecins peuvent également administrer le médicament ézétimibe, qui réduit la quantité de cholestérol absorbée par l’organisme.
Informations supplémentaires
Les ressources suivantes, en anglais, peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
