- Generalidades sobre las inmunodeficiencias
- Aproximación al paciente con sospecha de inmunodeficiencia
- Ataxia-telangiectasia
- Síndrome de Chédiak-Higashi
- Enfermedad granulomatosa crónica (EGC)
- Candidiasis mucocutánea crónica
- Inmunodeficiencia común variable (IDCV)
- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de hipergammaglobulinemia E
- Síndrome de hipergammaglobulinemia M
- Deficiencia selectiva de IgA
- Deficiencia de la adhesión de los leucocitos
- Deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales
- Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)
- Hipogammaglobulinemia transitoria de la lactancia
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Agammaglobulinemia ligada al X
- Síndrome linfoproliferativo ligado al X
- Deficiencia de ZAP-70
(Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias y Generalidades sobre el paciente con un trastorno de inmunodeficiencia).
La deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales es un trastorno de inmunodeficiencia primaria. Es una de las inmunodeficiencias más comunes que se manifiesta con infecciones recurrentes sinopulmonares. La deficiencias selectiva de anticuerpos puede ocurrir en otros trastornos, pero la deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales es un trastorno primario en el cual una respuesta deficiente a los antígenos de polisacáridos es la única anomalía (véase tabla Deficiencias de la inmunidad humoral). La herencia y la fisiopatología no se han dilucidado, pero algunas evidencias sugieren que la causa puede ser anormalidades moleculares hereditarias (1).
Un subgrupo de pacientes con deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales inicialmente revela una respuesta apropiada para el antígeno polisacárido, pero pierden los títulos de anticuerpos dentro de los 6 a 8 meses (llamado fenotipo de memoria de deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales).
Los pacientes tienen infecciones sinopulmonares recidivantes y, a veces manifestaciones que sugieren atopia (p. ej., rinitis crónica, dermatitis atópica, asma). Varía la gravedad de la enfermedad.
Los niños pequeños pueden tener una forma de DSAIN que se resuelve espontáneamente con el tiempo.
Referencia general
1. Wood PM, Mayne A, Joyce H, Smith CI, Granoff DM, Kumararatne DS. A mutation in Bruton's tyrosine kinase as a cause of selective anti-polysaccharide antibody deficiency. J Pediatr 2001;139(1):148-151. doi:10.1067/mpd.2001.115970
Diagnóstico de la deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales
Concentraciones habitualmente normales de inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM y subclases de IgG)
Respuesta deficiente o ausente a las vacunas de polisacáridos
Debido a que los niños sanos < 2 años pueden tener infecciones sinopulmonares recidivantes y respuestas débiles a las vacunas de polisacáridos, las pruebas para la deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales no se indican a menos que los pacientes sean > 2 años. A continuación, se miden las concentraciones de IgG, IgA, IgM, las subclases de IgG y las respuestas a las vacunas. Las pruebas de laboratorio muestran una respuesta deficiente a las vacunas de polisacáridos (p. ej., vacuna antineumocócica) y una respuesta normal a antígenos proteicos (p. ej., toxoide tetánico, toxoide diftérico) y/o a vacunas conjugadas (p. ej., contra Haemophilus influenzae tipo b).
Las pruebas suelen implicar la administración de la vacuna antineumocócica polisacárida 23-valente (PPSV23), con determinación cuantitativa de la respuesta de anticuerpos; la mayoría de los médicos evalúan la respuesta a 12 a 14 subtipos de Streptococcus pneumoniae. En forma ideal, el mismo laboratorio determina los títulos antes y después de la administración de la vacuna. La respuesta a cada subtipo se define en función del grado de aumento en el título y de si el título se considera protector, es decir con una concentración de anticuerpos ≥ 1,3 mcg/mL (1,3 mg/L).
Una respuesta normal a la vacuna antineumonócica polisacárida (PPVS23) en niños de 2 a 5 años se define como la presencia de de anticuerpos protectores contra ≥ 50% de los subtipos investigados, con al menos un aumento de 2 veces en los títulos; los pacientes de 6 a 65 años deben tener anticuerpos protectores contra ≥ 70% de los subtipos. Los pacientes con resultados anormales pueden clasificarse fenotípicamente de la siguiente manera (1):
Fenotipo de memoria: respuesta inicial normal a PPSV23, que se pierde dentro de los 6 meses.
Fenotipo leve: múltiples serotipos (> 50% para niños de 2 a 5 años o > 30% para pacientes de 6 a 65 años) sin títulos protectores o sin duplicación de los títulos
Fenotipo moderado: títulos protectores contra ≥ 3 subtipos, pero menos que el número esperado para su edad
Fenotipo grave: títulos protectores para ≤ 2 subtipos, y si el título es positivo, tiende a ser bajo (< 1,3–2,0 mcg/mL [< 1,3–2,0 mg/L]).
Los familiares de pacientes que se sabe que tienen deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales no necesitan ser evaluados a menos que manifiesten un cuadro clínico similar.
Referencia del diagnóstico
1. Orange JS, Ballow M, Stiehm ER, et al: Use and interpretation of diagnostic vaccination in primary immunodeficiency: a working group report of the Basic and Clinical Immunology Interest Section of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. J Allergy Clin Immunol 130 (3 Suppl):S1–S24, 2012. doi:10.1016/j.jaci.2012.07.002
Tratamiento de la deficiencia selectiva de anticuerpos con inmunoglobulinas normales
Vacuna antineumocócica conjugada
En ocasiones, antibióticos profilácticos y a veces terapia de reposición con inmunoglobulina
Los pacientes deben ser vacunados con la vacuna antineumocócica conjugada.
Las infecciones sinopulmonares y las manifestaciones atópicas se tratan de forma agresiva. Con poca frecuencia, cuando las infecciones continúan recidivando, se pueden administrar antibióticos profilácticos (p. ej., amoxicilina, trimetoprima/sulfametoxazol [TMP/SMX]).
En raras ocasiones, cuando las infecciones se repiten con frecuencia a pesar de los antibióticos profilácticos, se puede administrar terapia de reposición con inmunoglobulina.
