Pruebas de cribado neonatal

Las recomendaciones de estudios de cribado para los recién nacidos varían según el contexto clínico y los requisitos reglamentarios. En los Estados Unidos, la Health Resources & Services Administration recomienda la detección de todos los trastornos incluidos en el Recommended Uniform Screening Panel.

Auando la madre es de grupo O Rh negativo, o cuando hay antígenos sanguíneos menores presentes implicados, está indicada la tipificación de sangre, debido al riesgo de enfermedad hemolítica del recién nacido.

En todos los recién nacidos debe buscarse la ictericia durante toda la hospitalización y antes del alta. El riesgo de hiperbilirrubinemia se evalúa mediante criterios de riesgo o determinación de bilirrubina. La bilirrubina puede medirse por vía transcutánea o en suero. Muchos hospitales estudian a todos los recién nacidos y utilizan un nomograma predictivo para determinar el riesgo de hiperbilirrubinemia extrema. El seguimiento depende de la edad en el momento del alta, la concentración de bilirrubina previa al alta y/o de la velocidad de elevación de la bilirrubina entre dos determinaciones y del riesgo de presentar ictericia.

Muchas organizaciones gubernamentales requieren pruebas en forma rutinaria para enfermedades hereditarias específicas, como fenilcetonuria, tirosinemia, deficiencia de biotinidasa, homocistinuria, enfermedad de la orina en jarabe de arce, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, drepanocitosis e hipotiroidismo. Algunas organizaciones también incluyen pruebas para fibrosis quística, trastornos de la oxidación de los ácidos grasos, otras acidemias orgánicas, inmunodeficiencia combinada grave, atrofia muscular espinal y algunos trastornos lisosómicos (p. ej., mucopolisacaridosis, enfermedad de Pompe).

Algunas organizaciones gubernamentales exigen la detección del HIV y esta prueba está indicada para hijos de madres seropositivas o que tienen comportamientos de alto riesgo.

Los estudios de cribado toxicológicos están indicados en cualquiera de las siguientes circunstancias: antecedentes maternos de consumo de drogas, desprendimiento prematuro de placenta de causa desconocida, trabajo de parto prematuro de causa desconocida, atención prenatal deficiente o evidencia de abstinencia de drogas en el recién nacido.

La detección de la enfermedad cardíaca congénita crítica mediante oximetría de pulso es parte de la evaluación de rutina del recién nacido. Anteriormente, los recién nacidos eran seleccionados para enfermedad cardíaca congénita crítica por ecografía prenatal y mediante un examen físico, pero este enfoque no identificaba muchos casos de esta enfermedad, lo que llevó a un aumento de la morbilidad y la mortalidad. La detección se realiza cuando los lactantes tienen ≥ 24 horas de vida y se considera positiva si

• Alguna medición de saturación de oxígeno es < 90%.

• Las mediciones de saturación de oxígeno, tanto en la mano y el pie derechos son de < 95% en 3 mediciones separadas tomadas con 1 hora de diferencia.

• Existe una diferencia absoluta > 3% entre la saturación de oxígeno en la mano (preductal) y el pie derechos (posductal) en 3 mediciones separadas tomadas con 1 hora de diferencia.

Cualquier niño con un examen de detección positivo debe tener pruebas adicionales, que incluyen una radiografía de tórax, electrocardiograma y ecocardiograma. El pediatra del niño debe ser notificado, y el niño puede tener que ser evaluado por un cardiólogo.

Los estudios de cribado sistemáticos de la audición varían según el estado. La pérdida de audición es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes. Alrededor de 2-3/1.000 lactantes nace con hipoacusia moderada, profunda o grave (1). La pérdida de audición es aún más frecuente entre los niños ingresados en unidades de cuidados intensivos al nacer. En la actualidad, algunas organizaciones gubernamentales evalúan solo a los recién nacidos de alto riesgo (véase tabla Factores de alto riesgo para los déficits auditivos en recién nacidos); otros evalúan a todos los recién nacidos. En los estudios iniciales se suele utilizar un dispositivo manual para buscar los ecos producidos en oídos sanos en respuesta a sonidos suaves (emisiones otoacústicas); si esta prueba es anormal, se investiga la respuesta auditiva del tronco encefálico. Algunas instituciones utilizan la respuesta auditiva del tronco encefálico como prueba inicial. Puede requerirse una evaluación más produnda por un otólogo.