Cardiomyopathie restrictive

La cardiomyopathie restrictive n'est pas toujours un trouble cardiaque primitif. Bien que la cause soit généralement inconnue, elle peut être la conséquence de troubles systémiques ou génétiques; les causes identifiées sont énumérées dans le tableau Causes de cardiomyopathie restrictive.

Certains troubles qui causent une cardiomyopathie restrictive affectent également d'autres tissus (p. ex., amylose, hémochromatose). Certaines maladies myocardiques infiltratives peuvent également affecter d'autres tissus cardiaques. Rarement, l'amylose touche les artères coronaires. La sarcoïdose et la maladie de Fabry peuvent également affecter le tissu de conduction nodal. Le syndrome de Löffler (une sous-catégorie du syndrome hyperéosinophilique avec atteinte cardiaque primitive), qui survient dans les pays tropicaux, commence sous la forme d'une artérite aiguë avec éosinophilie, suivie de la formation de thrombus sur l'endocarde, les cordages et les valvules auriculoventriculaires, progressant vers la fibrose. La fibroélastose endocardique, qui se produit chez les nourrissons et les enfants, ne touche que le ventricule gauche. La fibrose endomyocardique est fréquente dans les régions tropicales et affecte les ventricules gauche et droit.

L'épaississement endocardique ou l'infiltration myocardique (parfois avec mort de myocytes, infiltration des muscles papillaires, hypertrophie myocardique compensatoire et fibrose) peuvent survenir dans l'un des ventricules, généralement le gauche, ou dans les deux. De ce fait, les valvules mitrales ou tricuspidiennes peuvent dysfonctionner, entraînant une régurgitation. Si les tissus nodaux et de conduction sont atteints, les nœuds sino-auriculaire et auriculo-ventriculaire dysfonctionnent; ce qui entraîne parfois des blocs sino-auriculaires et des blocs auriculo-ventriculaires.

La principale conséquence hémodynamique est un dysfonctionnement diastolique avec un ventricule rigide, non compliant, un remplissage diastolique altéré et une pression de remplissage élevée, aboutissant à une hypertension veineuse pulmonaire. La fonction systolique peut se dégrader si l'hypertrophie compensatrice des ventricules infiltrés ou fibrosés est inadéquate. Des thrombus muraux peuvent se former, induisant des emboles systémiques.

Les symptômes de la cardiomyopathie restrictive sont une dyspnée d'effort, une orthopnée, une dyspnée paroxystique nocturne et des œdèmes périphériques. La fatigue résulte du débit cardiaque fixé du fait de la gêne au remplissage ventriculaire. Les troubles du rythme auriculaire et ventriculaire et le bloc auriculoventriculaire sont fréquents; angor et syncopes sont rares. La symptomatologie ressemble beaucoup à celle de la péricardite constrictive.

L'examen clinique détecte une région précordiale calme, un pouls carotidien peu ample et rapide, des crépitants pulmonaires et une turgescence prononcée des veines du cou avec une descente y rapide (voir figure Ondesveineuses jugulaires normales). Un 3e (B3) et/ou un 4e bruit (B4) peuvent être entendus et doivent être différenciés de la vibrance précordiale de la péricardite constrictive. Dans certains cas, un souffle d'insuffisance mitrale ou tricuspidienne résulte des modifications de la géométrie des cordages ou du ventricule par l'infiltration myocardique ou endocardique ou la fibrose. On n'observe pas de pouls paradoxal.

• ECG, la rx thorax et l'échocardiographie

• IRM

• Parfois cathétérisme cardiaque gauche et droit, avec biopsie cardiaque

• Examens de laboratoire et biopsie d'autres systèmes d'organes au besoin

Une cardiomyopathie restrictive doit être évoquée en cas d'insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée, en particulier lorsqu'un trouble systémique connu entraînant une cardiomyopathie restrictive a déjà été diagnostiqué. Cependant, le trouble sous-jacent peut ne pas être évident lors de la présentation.

L'ECG, la rx thorax et l'échocardiographie sont nécessaires.

L'ECG présente habituellement des anomalies non spécifiques, montrant des perturbations du segment ST et de l'onde T et parfois un microvoltage. Des ondes Q pathologiques, non dues à un antécédent d'infarctus du myocarde, surviennent parfois. Une hypertrophie du ventricule gauche due à une hypertrophie compensatrice du myocarde ou à des anomalies de la conduction, y compris un bloc AV, est parfois observée.

Sur la rx thorax, la taille du cœur est souvent normale ou petite, mais elle peut être augmentée au stade tardif de l'amylose ou de l'hémochromatose.

L'échocardiographie montre une fraction d'éjection ventriculaire gauche normale. L'imagerie tissulaire Doppler permet fréquemment d'estimer les pressions de remplissage élevées du ventricule gauche et l'imagerie d'effort peut montrer des contractions longitudinales affaiblies malgré une fraction d'éjection normale. D'autres signes fréquents sont des oreillettes dilatées et une hypertrophie myocardique.

Dans l'amylose, on peut observer un motif d'écho inhabituellement vif en provenance du myocarde. L'imagerie cardiaque au technétium-99m pyrophosphate est également utile pour différencier l'amyloïde cardiaque à chaîne légère de l'immunoglobuline de la transthyrétine (ATTR). Des scintigraphies fortement positives sont spécifiques de l'ATTR amyloïde. Des scintigraphies faiblement positives peuvent se produire avec l'amyloïde AL, un infarctus du myocarde récent ou une maladie rénale chronique importante. Les résultats de la scintigraphie n'étant pas toujours spécifiques, l'amyloïde AL doit être écartée par immunofixation des chaînes légères sériques et de l'urine/sérum. L'identification du type d'amyloïde a des implications pour le traitement, le conseil génétique et le pronostic global (1).

Si le diagnostic est encore incertain, l'IRM peut montrer une texture myocardique anormale dans les troubles avec infiltration myocardique (p. ex., par l'amylose ou le fer). L'IRM et la TDM cardiaque peuvent détecter un épaississement péricardique, ce qui permet de diagnostiquer la constriction péricardique qui peut cliniquement simuler une cardiomyopathie restrictive.

La PET cardiaque au FDG (tomographie par émission de positrons au fluorodésoxyglucose) peut être utile pour identifier les troubles myocardiques inflammatoires tels que la sarcoïdose cardiaque, qui peuvent se manifester de façon similaire à d'autres causes de cardiomyopathie restrictive.

Si aucun diagnostic n'est évident après un test non invasif, un examen invasif par cathétérisme cardiaque et biopsie endomyocardique doit être envisagé. Le cathétérisme permet de détecter une pression auriculaire élevée dans la cardiomyopathie restrictive, avec une grande onde y et un creux diastolique précoce suivi par un plateau diastolique élevé sur la courbe de pression ventriculaire. La pression diastolique est habituellement de quelques mmHg plus élevée dans le ventricule gauche que dans le droit, contrairement à la péricardite constrictive où la pression dans les ventricules est identique. La biopsie peut détecter la fibrose et l'épaississement endocardiques, l'infiltration du myocarde par du fer, de la substance amyloïde, une fibrose myocardique chronique ou, dans le cas de la maladie de Fabry, des inclusions dans le cytoplasme de l'endothélium vasculaire. La coronarographie est normale, sauf lorsque l'amylose affecte les artères coronaires épicardiques.

Des examens de laboratoire et des biopsies d'autres systèmes d'organes pour les causes les plus fréquentes de cardiomyopathie restrictive (p. ex., biopsie de la graisse pour l'amylose, bilan ferrique et biopsie hépatique pour l'hémochromatose) doivent être faits.

• Cause traitée

• Diurétiques envisagés

Lorsque le diagnostic est établi à un stade précoce, le traitement spécifique de certaines causes sous-jacentes comme l'amylose l'hémochromatose, la sarcoïdose ou le syndrome de Löffler peut être utile.

Les diurétiques peuvent être utilisés en cas d'œdème ou de congestion vasculaire pulmonaire, mais ils doivent être administrés avec précaution parce qu'ils peuvent réduire la précharge; les ventricules non compliants dépendent de la précharge pour maintenir le débit cardiaque.

La digoxine est peu efficace sur les perturbations hémodynamiques et peut provoquer des troubles du rythme graves en cas de cardiomyopathie due à l'amylose, dans laquelle il existe souvent une sensibilité extrême aux digitaliques. Si la fréquence cardiaque est élevée, les bêta-bloqueurs ou les inhibiteurs calciques ralentisseurs peuvent être utilisés mais avec précaution à faible dose. Les réducteurs de la post-charge (p. ex., dérivés nitrés) peuvent entraîner une importante hypotension et sont habituellement inutiles.

Un dispositif d'assistance ventriculaire gauche et une transplantation sont parfois recommandés (1).

Le pronostic est défavorable (voir tableau Diagnostic et traitement des cardiomyopathies) car le diagnostic est souvent fait à un stade tardif. Il n'y a pas de traitement pour la plupart des patients; un traitement symptomatique, de support, peut être fourni.

Les thérapies standards de la cardiomyopathie dilatée (p. ex., les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine, la digoxine, les bêta-bloqueurs) sont mal tolérées dans les cardiomyopathies restrictives. Les patients qui ont une cardiomyopathie restrictive peuvent également avoir un dysfonctionnement autonome (en particulier dans la maladie cardiaque amyloïde) ou une hypotension artérielle systémique. Il existe un taux élevé de maladies du système de conduction, de bloc cardiaque et de mort subite.