Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser más graves y de mayor duración.
Las inmunodeficiencias suelen ser consecuencia de la administración de medicamentos o a raíz de un trastorno grave y prolongado (como el cáncer), aunque en ocasiones son hereditarias.
Por lo general, las infecciones son frecuentes, poco comunes o inusualmente graves o prolongadas, y puede aparecer un trastorno autoinmunitario o un cáncer.
Se sospecha la existencia de una inmunodeficiencia a partir de los síntomas; los análisis de sangre permiten identificar el trastorno específico.
Pueden administrarse fármacos antimicrobianos (como los antibióticos) para prevenir y tratar las infecciones.
También se administra un concentrado de inmunoglobulinas si no se tienen suficientes anticuerpos (inmunoglobulinas) o si estos no funcionan con normalidad.
Para algunos trastornos graves de inmunodeficiencia, a veces se realiza un trasplante de células madre.
(Véase también Introducción al sistema inmunitario.)
Las inmunodeficiencias influyen en la capacidad del sistema inmunitario para defender al organismo de la invasión o del ataque de células extrañas o anómalas (como bacterias, virus, hongos y células cancerosas). La consecuencia puede ser la aparición de infecciones bacterianas, víricas o fúngicas poco habituales, o el desarrollo de linfomas u otros tipos de cáncer.
Otro problema es que hasta el 25% de las personas con inmunodeficiencia también tienen un trastorno autoinmunitario (como la trombocitopenia inmunitaria). En un trastorno autoinmunitario, el sistema inmunitario ataca a los propios tejidos del organismo. A veces, el trastorno autoinmunitario se desarrolla antes de que la inmunodeficiencia provoque síntomas.
Hay dos tipos de inmunodeficiencias:
Primarias: dichas enfermedades suelen estar presentes desde el nacimiento y son trastornos genéticos que suelen ser hereditarios. De modo característico se manifiestan durante el primer año de vida o en la infancia. Sin embargo, algunos trastornos de inmunodeficiencia primaria (tales como la inmunodeficiencia común variable) no llegan a ser reconocidos hasta la edad adulta. Existen más de 100 inmunodeficiencias primarias, todas ellas son relativamente poco frecuentes.
Secundarias: suelen aparecer a una edad más avanzada y, por lo general, son consecuencia de la administración de ciertos medicamentos o de otro trastorno, como la diabetes o el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Son más frecuentes que los trastornos de inmunodeficiencia primaria.
Algunos trastornos de inmunodeficiencia acortan la esperanza de vida. Otros persisten durante toda la vida, aunque sin alterar la esperanza de vida, y unas pocas desaparecen con tratamiento o sin él.
Causas de las inmunodeficiencias
Inmunodeficiencia primaria
Estos trastornos de inmunodeficiencia primaria pueden tener su origen en mutaciones, a veces en un gen específico. Si el gen mutado está localizado en el cromosoma X (sexual), la enfermedad a la que da lugar se denomina trastorno ligado al cromosoma X. Los trastornos vinculados al cromosoma X se producen con más frecuencia en los varones. Alrededor del 60% de las personas con inmunodeficiencias primarias son hombres.
Las inmunodeficiencias primarias se clasifican según la parte del sistema inmunitario afectada:
Inmunidad humoral, relacionada con los linfocitos B (células B), un tipo de glóbulos blancos (leucocitos) que producen anticuerpos (inmunoglobulinas)
Inmunidad celular, relacionada con los linfocitos T (células T), un tipo de glóbulos blancos (leucocitos) que ayudan a detectar y destruir las células extrañas o anómalas
Inmunidad tanto humoral como celular (células B y células T)
Fagocitos, células que ingieren (fagocitan) y destruyen a los microorganismos
Proteínas de complemento (proteínas que ayudan a las células inmunitarias a matar bacterias e identificar células extrañas para destruir)
El componente del sistema inmunitario afectado puede estar ausente, ser escaso o presentar alguna anomalía y funcionar de forma inadecuada.
Las inmunodeficiencias primarias en las que existen problemas en los linfocitos B son las más frecuentes, ya que representan más de la mitad de los casos.
Algunas inmunodeficiencias primarias
Parte del sistema inmunitario que se ve afectada | Trastorno |
|---|---|
Inmunidad humoral: problemas con los linfocitos B (células B) y su producción de anticuerpos | Inmunodeficiencia común variable Carencia de un anticuerpo específico (deficiencia de una inmunoglobulina selectiva), como la IgA |
Inmunidad celular: problemas con los linfocitos T (células T) | |
Inmunidad humoral y celular combinada: problemas con los linfocitos B y T | Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E |
Fagocitos: problemas con el movimiento o con la actividad de eliminación de dichas células | Síndrome de Chediak-Higashi (poco frecuente) |
Proteínas de complemento: niveles insuficientes de proteínas de complemento | Carencia del inhibidor del componente 1 (C1) del complemento (angioedema hereditario) Carencia de C2, C3, C4, C5, C6, C7, C8 e/o C9 |
Inmunodeficiencias secundarias
Estos trastornos pueden ser el resultado de
Padecer determinadas enfermedades prolongadas (crónicas) y/o graves, como diabetes o cáncer.
Fármacos o sustancias
Raramente, radioterapia
Las inmunodeficiencias pueden ser consecuencia de casi cualquier enfermedad grave prolongada. Por ejemplo, la diabetes puede derivar en una inmunodeficiencia, debido al funcionamiento inadecuado de los glóbulos blancos (leucocitos) cuando la concentración de azúcar en sangre es alta (hiperglucemia). La infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) produce el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida), que es el más frecuente de los trastornos por inmunodeficiencia adquirida grave.
Muchos tipos de cáncer pueden causar inmunodeficiencia. Por ejemplo, cualquier tipo de cáncer que afecta a la médula ósea (tales como la leucemia o el linfoma) puede impedir que la médula ósea produzca glóbulos blancos normales (células B y células T), que son parte del sistema inmunitario.
La desnutrición (por carencia de todos los nutrientes o solo de uno de ellos) puede deteriorar el sistema inmunitario. Cuando el peso disminuye a menos del 80% del recomendado por desnutrición, el sistema inmunitario suele resultar afectado. Una reducción a menos del 70% suele derivar en una insuficiencia grave.
La inmunodeficiencia secundaria también ocurre en personas de edad avanzada y en personas que están hospitalizadas.
Los inmunodepresores son fármacos utilizados para deprimir intencionadamente la actividad del sistema inmunitario. Por ejemplo, algunos se administran para evitar el rechazo de órganos o de tejidos trasplantados (véase la tabla Fármacos que evitan el rechazo de los trasplantes). Se pueden administrar a las personas con un trastorno autoinmunitario para inhibir el ataque del organismo contra sus propios tejidos.
Los corticoesteroides, un tipo de inmunosupresores, se administran para inhibir la inflamación secundaria a varios trastornos, como la artritis reumatoide. Sin embargo, los inmunosupresores también inhiben la capacidad del organismo de combatir las infecciones y, probablemente, de destruir las células cancerosas.
A veces, la quimioterapia y la radioterapia también inhiben el sistema inmunitario, lo que da lugar a inmunodeficiencia.
Trastornos que pueden causar inmunodeficiencia
Tipo | Ejemplos |
|---|---|
Sangre | Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) |
Cáncer | Muchos tipos de cánceres |
Cromosómico | |
Infeccioso | Infecciones por el citomegalovirus Infecciones por el virus de Epstein-Barr Infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) Ciertas infecciones bacterianas |
Hormonal | |
Riñón | |
Hígado | |
Musculoesquelético | Lupus eritematoso sistémico (lupus) |
Bazo | Extirpación del bazo |
Otras |
Algunos fármacos que pueden causar inmunodeficiencia
Tipo | Ejemplos |
|---|---|
Medicamentos anticonvulsivantes | Lamotrigina Fenitoína Valproato |
Quimioterápicos | Alemtuzumab Busulfán Ciclofosfamida Melfalán |
Corticoesteroides | Metilprednisolona Prednisona |
Los inmunodepresores (fármacos que inhiben el sistema inmunitario) | Azatioprina Ciclosporina Micofenolato de mofetilo Sirolimus Tacrolimús |
Otros fármacos, como anticuerpos, que actúan sobre partes específicas del sistema inmunitario y las inhiben | Adalimumab Etanercept Infliximab Rituximab Tocilizumab |
Inmunodeficiencia en las personas mayores
Al envejecer, el sistema inmunitario se vuelve menos eficaz de varias maneras (véase Efectos del envejecimiento en el sistema inmunitario). Por ejemplo, cuando las personas envejecen, producen un menor número de células T. Las células T del organismo reconocen y destruyen las células extrañas o anómalas.
La desnutrición, que es frecuente en personas mayores, daña el sistema inmunitario. La desnutrición se define a menudo como una carencia de calorías, pero también puede darse una deficiencia de uno o varios de los nutrientes esenciales. Dos nutrientes que son particularmente importantes para la inmunidad (calcio y zinc) pueden ser deficientes en las personas mayores. La deficiencia de calcio se vuelve más común entre las personas mayores, en parte porque a medida que las personas envejecen, el intestino se vuelve menos capaz de absorber el calcio. Además, es posible que las personas mayores no tomen un aporte suficiente de calcio en su dieta. La deficiencia de zinc es muy frecuente en las personas de edad avanzada que viven en instituciones y en las que están confinadas en casa.
Ciertos trastornos (como la diabetes y la enfermedad renal crónica), que son más comunes entre las personas mayores, y ciertas terapias (tales como los inmunosupresores), que las personas mayores suelen utilizar con mayor frecuencia, también pueden perjudicar al sistema inmunitario.
Síntomas de las inmunodeficiencias
Cuando se padece una inmunodeficiencia, se suele contraer una infección tras otra. Por lo general, las infecciones respiratorias (como las infecciones de los senos paranasales y las infecciones pulmonares) aparecen primero y se repiten con frecuencia. En la mayoría de los casos, se terminan padeciendo infecciones bacterianas graves que persisten, recurren o se complican. Por ejemplo, los dolores de garganta y los resfriados pueden derivar en neumonía. Sin embargo, el hecho de resfriarse a menudo no indica necesariamente la presencia de una inmunodeficiencia. Por ejemplo, la causa más probable de infecciones frecuentes en los niños es la exposición repetida a infecciones en la guardería o la escuela.
Son frecuentes las infecciones en la boca, los ojos y el tubo digestivo. La candidiasis oral (muguet), una infección fúngica en la boca, puede ser un síntoma inicial de inmunodeficiencia. A veces, aparecen aftas en la boca. Las persona afectada puede tener enfermedad crónica de las encías (gingivitis) y frecuentes infecciones del oído y de la piel. Las infecciones bacterianas (por ejemplo, por estafilococos) pueden dar lugar a úlceras purulentas (pioderma). Las personas con ciertas inmunodeficiencias pueden tener muchas verrugas grandes y notables (causadas por virus).
Muchas de las personas afectadas tienen fiebre, escalofríos y pierden el apetito y/o peso.
Se puede desarrollar dolor abdominal, posiblemente debido a que el hígado o el bazo aumentan de tamaño.
Los bebés o los niños pequeños pueden padecer diarrea crónica y no crecer ni desarrollarse según los patrones esperados (retraso del crecimiento). Los niños que desarrollan síntomas en la primera infancia son propensos a sufrir una inmunodeficiencia más grave que aquellos cuyos síntomas aparecen más tarde.
Otros síntomas varían según la gravedad y la duración de las infecciones.
Las inmunodeficiencias primarias pueden ocurrir como parte de un síndrome con otros síntomas. Estos otros síntomas son a menudo más fáciles de reconocer que los de la inmunodeficiencia. Por ejemplo, los médicos pueden reconocer el síndrome de DiGeorge porque los bebés que los sufren presentan un descenso en la zona de nacimiento de las orejas, mandíbula pequeña y hundida y ojos muy separados.
Aunque las personas con una inmunodeficiencia pueden tener una capacidad reducida para combatir las bacterias y otras sustancias "extrañas", pueden desarrollar una respuesta inmunitaria contra sus propios tejidos y desarrollar síntomas de un trastorno autoinmunitario.
Diagnóstico de las inmunodeficiencias
Análisis de sangre
Pruebas cutáneas
Biopsia
A veces, estudios genéticos
En primer lugar, se debe sospechar la existencia de inmunodeficiencia; a continuación, se realizan pruebas para identificar la anomalía específica del sistema inmunitario.
El médico sospecha que existe inmunodeficiencia cuando se dan uno o más de los siguientes factores:
Una persona desarrolla muchas infecciones recurrentes (por lo general sinusitis, bronquitis, infecciones del oído medio o neumonía).
Las infecciones son graves o poco comunes.
Una infección grave es causada por un microorganismo que no suele provocar infecciones graves (como Pneumocystis, los hongos o el citomegalovirus).
Infecciones recurrentes que no responden al tratamiento.
Existen antecedentes familiares de infecciones recurrentes frecuentes y graves.
Historia clínica
Como ayuda para identificar el tipo de inmunodeficiencia, se pregunta al paciente a qué edad comenzó a presentar infecciones recurrentes o poco habituales u otros síntomas característicos. La probabilidad de sufrir un tipo u otro de inmunodeficiencia varía con la edad a la que la infección aparece por primera vez, como en los siguientes ejemplos:
Menores de 6 meses: por lo general, una anomalía en los linfocitos T.
Entre 6 y 12 meses: posiblemente un problema en los linfocitos B y T simultáneamente, o bien solo en los linfocitos B.
Mayores de 12 meses: suelen indicar una anomalía en los linfocitos B y en la producción de anticuerpos.
El tipo de infección también puede ayudar al médico a identificar el tipo de inmunodeficiencia. Por ejemplo, el hecho de saber qué órgano (oído, pulmón, cerebro o vejiga) se ve afectado, cuál es el microorganismo infectante (bacteria, hongo o virus) y de qué especie es, puede ayudar a la identificación.
El médico interroga al paciente sobre los factores de riesgo, como diabetes, uso de ciertos fármacos, exposición a sustancias tóxicas como determinados pesticidas o el benceno y la posibilidad de tener parientes próximos con trastornos causados por inmunodeficiencia (antecedentes familiares). También puede preguntarle sobre su actividad sexual anterior y actual, sobre el uso de drogas intravenosas y de transfusiones de sangre previas, con el fin de saber si cabe la posibilidad de que la causa sea una infección por VIH.
Exploración física
Los resultados de la exploración física pueden sugerir la presencia de inmunodeficiencia, y en algunos casos el tipo de trastorno de inmunodeficiencia. Por ejemplo, los médicos sospechan la presencia de ciertos tipos de inmunodeficiencia cuando encuentran algo de lo siguiente:
El bazo está agrandado.
Se observan alteraciones en los ganglios linfáticos y las amígdalas.
En algunos tipos de trastornos de inmunodeficiencia, los ganglios linfáticos aparecen extremadamente pequeños. En algunos otros tipos, los ganglios linfáticos y las amígdalas están inflamados y dolorosos.
Pruebas
Se requieren pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico de inmunodeficiencia e identificar el tipo de trastorno debido a inmunodeficiencia.
Se lleva a cabo un análisis de sangre, incluyendo un hemograma completo. En el hemograma completo se pueden detectar anormalidades de las células sanguíneas que son características de trastornos de inmunodeficiencia específicos. Se obtiene una muestra de sangre y se analiza para determinar el número total de glóbulos blancos (leucocitos) y los porcentajes de los tipos principales de glóbulos blancos. Los glóbulos blancos (leucocitos) se examinan al microscopio para detectar anomalías. Se determinan la concentración de inmunoglobulinas y las concentraciones de ciertos anticuerpos específicos producidos después de que la persona reciba una vacuna. Si alguno de los resultados es inusual, se realizan pruebas adicionales.
Si se cree que la inmunodeficiencia se debe a una anomalía de los linfocitos T, se puede realizar una prueba cutánea. La prueba cutánea se asemeja a la de la tuberculina, que se utiliza para detectar la tuberculosis se inyectan debajo de la piel pequeñas cantidades de proteínas procedentes de microorganismos infecciosos comunes, como las levaduras. Si se produce una reacción (enrojecimiento, calor e hinchazón) en 48 horas, los linfocitos T funcionan con normalidad. La ausencia de reacción puede indicar una anomalía en los linfocitos T. Para confirmar las anomalías en los linfocitos T, deben realizarse análisis de sangre adicionales para determinar el número de linfocitos T y valorar su función.
También se puede realizar una biopsia para ayudar a los médicos a identificar cuál es el trastorno de inmunodeficiencia que causa los síntomas. Para la biopsia, los médicos toman una muestra de tejido de los ganglios linfáticos y/o de la médula ósea. Las muestras se analizan para determinar la presencia de determinadas células del sistema inmunitario.
Si se sospecha un problema del sistema inmunitario, se pueden hacer pruebas genéticas. La mutación o mutaciones de genes que causan muchos trastornos de inmunodeficiencia han sido identificados. Por lo tanto, las pruebas genéticas a veces pueden ayudar a identificar el trastorno de inmunodeficiencia específico. Si una persona tiene una causa genética de inmunodeficiencia, algunos de sus familiares también pueden tener el trastorno o ser portadores del gen anormal. Por lo tanto, a menudo los médicos recomiendan que se evalúe a los familiares cercanos, incluyendo en ocasiones pruebas genéticas.
Cribado para las inmunodeficiencias
Las pruebas genéticas, por lo general análisis de sangre, también se pueden realizar en personas cuyas familias se sabe que son portadoras de un gen que causa un trastorno de inmunodeficiencia hereditaria. Estas personas pueden desear que se les practiquen las pruebas genéticas para saber si se posee dicho gen y cuáles son las probabilidades de tener un hijo afectado. Es conveniente consultar con un asesor genético antes de realizar la prueba.
Se pueden detectar diversas inmunodeficiencias, como la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, el síndrome de Wiskott-Aldrich, la inmunodeficiencia combinada grave y la enfermedad granulomatosa crónica, examinando una muestra del líquido que rodea al feto (líquido amniótico) o de la sangre fetal (análisis prenatal). Estas pruebas se recomiendan cuando existen antecedentes familiares de inmunodeficiencias y se ha identificado la mutación en la familia.
Algunos expertos recomiendan cribar a todos los recién nacidos mediante un análisis de sangre que determina la existencia de linfocitos T anómalos o bien la presencia de muy pocos linfocitos T (denominada prueba de los círculos de escisión del receptor de linfocitos T [T-cell receptor excision circle, TREC]). Esta prueba puede identificar algunas deficiencias en la inmunidad celular, como la inmunodeficiencia grave combinada. La identificación precoz de los lactantes con una inmunodeficiencia combinada grave temprana puede ayudar a prevenir la muerte a una edad temprana. La prueba de cribado TREC a todos los recién nacidos se requiere actualmente en muchos estados de los EEUU.
Prevención de las inmunodeficiencias
Algunas de las enfermedades que causan inmunodeficiencia secundaria se pueden evitar y/o tratar, ayudando así a prevenir el desarrollo de la inmunodeficiencia. A continuación, se proponen algunos ejemplos:
Infección por VIH:medidas para evitar la infección por el VIH, tales como mantener relaciones sexuales seguras y abstenerse de compartir agujas para inyectarse drogas contribuyen a reducir la propagación de esta infección. Además, los medicamentos antirretrovíricos generalmente pueden tratar la infección por VIH de manera efectiva.
Cáncer: cuando el tratamiento tiene éxito, el sistema inmunitario vuelve a funcionar de forma adecuada, a menos que se deban seguir tomando inmunosupresores.
Diabetes: el control adecuado de la concentración de azúcar en sangre (glucemia) ayuda a que los glóbulos blancos (leucocitos) funcionen mejor y, por lo tanto, a prevenir las infecciones.
Tratamiento de las inmunodeficiencias
Medidas generales y algunas vacunas para prevenir infecciones
Antibióticos y antivirales cuando se necesitan
En ocasiones, concentrado de inmunoglobulinas
En ocasiones, trasplante de células madre (progenitoras)
El tratamiento de los trastornos de inmunodeficiencia por lo general implica la prevención de infecciones, el tratamiento de las infecciones cuando se producen, y la sustitución de partes del sistema inmunitario que faltan cuando sea posible.
Con el tratamiento adecuado, muchas personas con una inmunodeficiencia tienen una vida de duración normal. Sin embargo, algunas requieren tratamientos intensivos y frecuentes a lo largo de la vida. Otras, como las personas con inmunodeficiencia combinada grave, mueren durante la infancia a menos que se les haga un trasplante de células madre.
Prevención de infecciones
Las estrategias para evitar y tratar las infecciones dependen del tipo de inmunodeficiencia. Por ejemplo, si la inmunodeficiencia se debe a una carencia de anticuerpos, existe riesgo de contraer infecciones bacterianas. Las siguientes estrategias pueden contribuir a reducir el riesgo:
Practicar una buena higiene personal (incluyendo un cuidado dental concienzudo)
No consumir alimentos demasiado crudos
No beber agua que pueda estar contaminada
Evitar el contacto con personas que tienen infecciones
Recibir de forma periódica un tratamiento con un concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario sano) por vía intravenosa o subcutánea
Se administran vacunas si la inmunodeficiencia específica no afecta a la producción de anticuerpos. Las vacunas se administran para estimular al organismo a producir anticuerpos que reconozcan y ataquen a las bacterias o virus específicos. Si el sistema inmunitario de la persona no puede producir anticuerpos, la administración de una vacuna no da como resultado la producción de anticuerpos y puede incluso provocar una enfermedad. Por ejemplo, si un trastorno no afecta a la producción de anticuerpos, a las personas con ese trastorno se les administra la vacuna contra la gripe una vez al año. Los médicos también pueden administrar la vacuna a los familiares que conviven con la persona y a las personas que tienen un contacto estrecho con esta.
En general, a las personas con anomalías en los linfocitos B o T no se les administran vacunas que contienen microorganismos vivos pero atenuados (virus o bacterias), ya que estas vacunas pueden causarles una infección. Entre estas vacunas se incluyen la antirrotavírica, la triple vírica, la vacuna contra la varicela, un tipo de vacuna contra la varicela-zóster (culebrilla) y la vacuna con el bacilo de Calmette-Guérin (BCG), así como la vacuna contra la gripe administrada como aerosol nasal y la vacuna contra el virus de la polio administrada por vía oral. La vacuna oral contra el virus de la polio ya no se utiliza en Estados Unidos, pero sigue utilizándose en otras zonas del planeta.
Tratamiento de las infecciones
Se administran antibióticos en cuanto aparece fiebre o cualquier otro signo de infección y, a menudo, antes de llevar a cabo intervenciones quirúrgicas y odontológicas que podrían introducir bacterias en el torrente sanguíneo. Si un trastorno (como la inmunodeficiencia combinada grave) aumenta el riesgo de contraer infecciones graves o de un tipo particular, para evitar estas infecciones, las personas afectadas deben tomar antibióticos durante un largo plazo.
Los fármacos antivíricos se administran ante el primer signo de infección si la persona sufre una inmunodeficiencia que aumenta el riesgo de infecciones víricas (como la inmunodeficiencia debida a una anomalía de los linfocitos T). Estos fármacos son oseltamivir o zanamivir para la gripe y aciclovir para el herpes o la varicela.
Reemplazo de partes ausentes del sistema inmunitario
El concentrado de inmunoglobulinas puede sustituir eficazmente a los anticuerpos (inmunoglobulinas) que faltan en las personas con una inmunodeficiencia que afecta a la producción de anticuerpos por las células B. El concentrado de inmunoglobulinas se puede inyectar en una vena (por vía intravenosa) una vez al mes, o bajo la piel (vía subcutánea) una vez a la semana o una vez al mes. El concentrado de inmunoglobulinas por vía subcutánea puede administrarse en el hogar, a menudo por la misma persona que padece el trastorno.
El trasplante de células madre ayuda a curar algunas inmunodeficiencias, sobre todo, la inmunodeficiencia combinada grave. Las células madre se suelen obtener de la médula ósea o de la sangre (inclusive de la sangre del cordón umbilical). El trasplante de células madre, que se realiza en algunos centros médicos importantes, se suele reservar para los trastornos graves.
Algunas veces, es útil trasplantar tejido del timo.
La terapia génica, junto con el trasplante, es una intervención con el potencial de curar enfermedades genéticas. En la terapia génica, se introduce un gen normal en las células de una persona para corregir una anomalía genética que causa un trastorno. La terapia génica se ha utilizado con éxito en varios trastornos de inmunodeficiencia primaria, como inmunodeficiencia combinada grave, enfermedad granulomatosa crónica, deficiencia de adenosina desaminasa y otros. Aunque el procedimiento presenta varias limitaciones y obstáculos, la terapia génica promete posibles curas en el futuro.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Immune Deficiency Foundation: información completa sobre las inmunodeficiencias primarias, desde el diagnóstico y el tratamiento hasta la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas
