Generalidades sobre las anomalías cardiovasculares congénitas

1. 1. Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Badura-Stronka M, et al: Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population. Paediatr Perinat Epidemiol 23(1):29-40, 2009. doi: 10.1111/j.1365-3016. 2008.00979.x

2. 2. Russell MW, Chung WK, Kaltman JR, Miller TA: Advances in the understanding of the genetic determinants of congenital heart disease and their impact on clinical outcomes. J Am Heart Assoc 7(6):e006906, 2018. doi:10.1161/JAHA.117.006906

3. 3. van der Linde D, Konings EEM, Slager MA, et al: Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. J Am Coll Cardiol  58(21):2241–2247, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.08.025

4. 4. Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, et al: Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association [published correction appears in Circulation 2018 Nov 20;138(21):e713]. Circulation 138(21):e653–e711, 2018. doi:10.1161/CIR.0000000000000606

5. 5. Freeze SL, Landis BJ, Ware SM, Helm BM: Bicuspid aortic valve: a review with recommendations for genetic counseling. J Genet Couns 25(6):1171–1178, 2016.

Tras las primeras respiraciones, este sistema presenta profundos cambios, que determinan

• Aumento del flujo sanguíneo pulmonar

• Cierre funcional del foramen oval

La resistencia arteriolar pulmonar cae en forma aguda como resultado de la vasodilatación causada por la expansión pulmonar, el aumento de la PaO2 y el descenso de la PaCO2. Las fuerzas elásticas de las costillas y la pared torácica disminuyen la presión intersticial pulmonar, lo que mejora aún más el flujo sanguíneo a través de los capilares pulmonares. El mayor retorno venoso pulmonar aumenta la presión auricular izquierda, con la consiguiente reducción de la diferencia de presión entre las aurículas izquierda y derecha; este efecto contribuye al cierre funcional del foramen oval.

A medida que se establece el flujo sanguíneo pulmonar, aumenta el retorno venoso de los pulmones, lo que incrementa la presión auricular izquierda. La respiración de aire aumenta la PaO2, lo que contrae las arterias umbilicales. El flujo sanguíneo placentario se reduce o se interrumpe, con la consiguiente disminución del retorno de sangre a la aurícula derecha. Por lo tanto, la presión de la aurícula derecha disminuye mientras aumenta la presión de la aurícula izquierda; como resultado, los 2 componentes fetales del tabique interauricular (septum primum y septum secundum) se empujan juntos, lo que detiene el flujo a través del foramen oval. En la mayoría de las personas, los 2 tabiques finalmente se fusionan y el foramen oval deja de existir. Sin embargo, en el 25% de los adultos, el foramen oval puede permanecer permeable con un cortocircuito residual mínimo o nulo (1).

Poco después del nacimiento, la resistencia sistémica se hace más alta que la resistencia pulmonar, una inversión respecto del estado fetal. Por lo tanto, se invierte la dirección del flujo sanguíneo a través del conducto arterioso permeable, lo que crea un cortocircuito izquierda-derecha de sangre (denominado circulación transicional). Este estado persiste de unos momentos después del parto (cuando el flujo sanguíneo pulmonar aumenta y se produce el cierre funcional del foramen oval) hasta alrededor de las 24 a 72 h de vida, cuando el conducto arterioso se contrae. La sangre que ingresa en el conducto arterioso y sus vasa vasorum desde la aorta tiene una alta PO2, que, junto con los cambios del metabolismo de las prostaglandinas, induce la contracción y el cierre del conducto arterioso. Una vez que el conducto arterioso se cierra, la circulación es de tipo adulto. Ahora, los 2 ventrículos bombean en serie, y no hay ningún cortocircuito importante entre las circulaciones pulmonar y sistémica.

Durante los días inmediatamente posteriores al nacimiento, un recién nacido estresado puede volver a una circulación de tipo fetal. La asfixia con hipoxia e hipercarbia causa constricción de las arteriolas pulmonares y dilatación del conducto arterioso, lo que revierte los procesos descritos antes y determina cortocircuito derecha-izquierda a través del conducto arterioso ahora permeable o el foramen oval que vuelve a abrirse. En consecuencia, el recién nacido presenta hipoxemia grave, con un cuadro denominado hipertensión pulmonar persistente o circulación fetal persistente (aunque no hay circulación umbilical). El objetivo del tratamiento es revertir los cuadros que causaron vasoconstricción pulmonar.

1. 1. Koutroulou I, Tsivgoulis G, Tsalikakis D, et al: Epidemiology of Patent Foramen Ovale in General Population and in Stroke Patients: A Narrative Review. Front Neurol 11:281, 2020. Publicado el 28 de abril de 2020. doi:10.3389/fneur.2020.00281

• En estos casos, volúmenes variables de sangre venosa desoxigenada pasan al corazón izquierdo (cortocircuito derecha-izquierda) y reducen la saturación arterial sistémica de oxígeno.

Si hay > 5 g/dL (> 50 g/L) de hemoglobina desoxigenada, sobreviene cianosis. Las complicaciones de la cianosis persistente son policitemia, hipocratismo digital, tromboembolias (incluido accidente cerebrovascular), trastornos hemorrágicos, absceso cerebral e hiperuricemia. Los lactantes con tetralogía de Fallot no reparada pueden presentar crisis de hipercianosis u otros defectos congénitos complejos con estenosis subpulmonar dinámica y un defecto ventricular.

Según la anomalía, el flujo sanguíneo pulmonar puede estar reducido, normal o aumentado (lo que a menudo causa insuficiencia cardíaca además de la cianosis), lo que determina cianosis de diversa intensidad. Los soplos cardíacos se auscultan de manera variable y no son específicos.

• La sangre oxigenada del corazón izquierdo (aurícula izquierda o ventrículo izquierdo) o de la aorta pasa al corazón derecho (aurícula derecha o ventrículo derecho) o a la arteria pulmonar a través de una abertura o comunicación entre los 2 lados.

Inmediatamente después del nacimiento, la resistencia vascular pulmonar es alta y el flujo a través de esta comunicación puede ser mínimo o bidireccional. Dentro de las primeras 24 a 48 h de vida, sin embargo, la resistencia vascular pulmonar cae progresivamente, momento en el que la sangre fluirá cada vez más de izquierda a derecha. El flujo sanguíneo adicional hacia el lado derecho aumenta, en grados variables, el flujo sanguíneo pulmonar y la presión en la arteria pulmonar. Cuanto mayor es el aumento, más graves son los síntomas; un cortocircuito izquierda-derecha pequeño no produce signos o síntomas.

Los cortocircuitos de alta presión (los que se producen en el ventrículo o una gran arteria) se manifiestan de varios días a varias semanas después del nacimiento; los cortocircuitos de baja presión (comunicaciones interauriculares) se manifiestan bastante después. De no mediar tratamiento, el flujo sanguíneo pulmonar elevado y la presión elevada de la arteria pulmonar pueden causar enfermedad pulmonar vascular y finalmente síndrome de Eisenmenger. Los cortocircuitos izquierda-derecha grandes (p. ej., una gran comunicación interventricular [CIV], conducto arterioso permeable) causan un flujo pulmonar excesivo y sobrecarga de volumen del ventrículo izquierdo, que puede llevar al desarrollo de signos de insuficiencia cardíaca y suelen causar retraso del crecimiento en la infancia. Asimismo, un cortocircuito izquierda-derecha grande rproduce menor distensibilidad pulmonar, y mayor resistencia de las vías respiratorias superiores. Estos factores aumentan la probabilidad de hospitalización en lactantes con virus sincitial respiratorio u otras infecciones de las vías aéreas superiores o inferiores.

• Hay obstrucción del flujo sanguíneo, lo que causa un gradiente de presión a través de la obstrucción.

La sobrecarga de presión resultante proximal a la obstrucción puede provocar hipertrofia ventricular e insuficiencia cardiaca. La manifestación más obvia es un soplo cardíaco, que se debe al flujo turbulento a través del punto de obstrucción (estenosis). Los ejemplos son estenosis aórtica congénita, que representa del 3 al 6% de las cardiopatías congénitas, y estenosis pulmonar congénita, que representa del 8 al 12% (1, 2).

Algunas cardiopatías congénitas (p. ej., válvula aórtica bicúspide, estenosis aórtica leve) no modifican de manera significativa la hemodinamia. Otras anomalías causan sobrecarga de presión o de volumen, a veces con insuficiencia cardíaca consiguiente. La insuficiencia cardiaca aparece cuando el gasto cardíaco es insuficiente para satisfacer las necesidades metabólicas del cuerpo o cuando el corazón no puede manejar adecuadamente el retorno venoso, lo que provoca congestión pulmonar (en la insuficiencia ventricular izquierda), edema sobre todo en las partes declive y las vísceras abdominales (en la insuficiencia ventricular derecha) o ambos. En lactantes y niños, la insuficiencia cardiaca puede deberse a muchas otras causas, además de las cardiopatías congénitas (véase tabla Causas frecuentes de insuficiencia cardíaca en niños).

El conducto arterioso es una conexión normal entre la arteria pulmonar y la aorta; es necesario para la circulación fetal apropiada. Al nacer, el aumento de la PaO2 y el descenso de la concentración de prostaglandinas inducen el cierre del conducto arterioso, que suele comenzar dentro de las primeras 10-15 h de vida.

Algunas cardiopatías congénitas dependen de que el conducto arterial permanezca abierto para mantener el flujo sanguíneo sistémico (p. ej., síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo, estenosis aórtica crítica, coartación de aorta) o el flujo sanguíneo pulmonar (lesiones cianóticas, como atresia pulmonar o tetralogía de Fallot grave). Mantener del conducto arterioso abierto con una infusión de prostaglandina exógena es vital en estos trastornos antes de la reparación definitiva (generalmente mediante cirugía).

1. 1. Daubeney PEF, Rigby ML, Niwa K, Gatzoulis MA (eds): Pediatric Heart Disease: A Practical Guide. Wiley-Blackwell 2012 .

2. 2. Hoffman JI, Kaplan S: The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 39(12):1890-1900, 2002. doi:10.1016/s0735-1097(02)01886-7

La mayoría de los cortocircuitos izquierda-derecha y las lesiones obstructivas causan soplos sistólicos. Los soplos sistólicos y los frémitos son muy prominentes en la superficie más cercana al punto de origen, lo que hace que su localización sea útil desde el punto de vista diagnóstico. El mayor flujo a través de la válvula pulmonar o aórtica causa un soplo mesosistólico crescendo-decrescendo (sistólico eyectivo). El flujo de insuficiencia a través de una válvula auriculoventricular o el flujo a través de una comunicación interventricular causa un soplo holosistólico (pansistólico), que enmascara el primer ruido cardíaco (S1) a medida que aumenta su intensidad.

El conducto arterioso permeable causa en forma típica un soplo continuo que no es interrumpido por S2, porque la sangre fluye a través del conducto arterioso durante la sístole y la diástole. Este soplo es bitonal, con un sonido más pronunciado durante la sístole (cuando es impulsado por presión más alta) que durante la diástole.

Hipocratismo digital

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La cianosis central se caracteriza por una anomalia de coloración azulada de los labios y la lengua y de los lechos ungueales; ocurre cuando aumenta la concentración de hemoglobina desoxigenada (al menos a 5 g/dL [50 g/L]) e implica un bajo nivel de oxígeno en la sangre (por lo general saturación de oxígeno < 85%). La cianosis peribucal y acrocianosis (cianosis de las manos y pies) sin cianosis de los labios o lechos ungueales, es causada por vasoconstricción periférica, y no por hipoxemia, y es un hallazgo común y normal en recién nacidos. Los niños mayores con cianosis de larga data a menudo desarrollan uñas en vidrio de reloj (clubbing).

En los lactantes, los signos o síntomas de insuficiencia cardiaca incluyen

• Taquicardia

• Taquipnea

• Disnea durante la alimentación

• Diaforesis, especialmente durante la alimentación

• Inquietud, irritabilidad

• Hepatomegalia

• Retraso de crecimiento

La disnea durante la alimentación determina ingesta inadecuada y escaso crecimiento, lo que puede ser agravado por las mayores demandas metabólicas en la insuficiencia cardíaca y las infecciones respiratorias frecuentes. A diferencia de los adultos y los niños mayores, la mayoría de los lactantes no presentan ingurgitación de las venas del cuello ni edema en zonas declive; sin embargo, en ocasiones pueden presentar edema en el área periorbitaria. La hepatomegalia es una característica particularmente prominente de la insuficiencia cardíaca en los lactantes debido a la distensibilidad de la cápsula hepática a esta edad. En niños mayores con insuficiencia cardiaca, los hallazgos son similares a los observados en adultos.

En los recién nacidos, el shock circulatorio puede ser la primera manifestación de ciertas anomalías (p. ej., síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo, estenosis aórtica crítica, arco aórtico interrumpido, coartación de aorta). Los recién nacidos impresionan muy graves y tienen membranas mucosas cianóticas, miembros fríos, disminución de los pulsos, hipotensión arterial, y menor respuesta a estímulos.

El dolor en el pecho en los niños por lo general no es de origen cardíaco. En los bebés, el dolor en el pecho puede manifestarse por irritabilidad marcada inexplicable, sobre todo durante o después de la alimentación, y puede ser causado por un origen anómalo de la arteria coronaria izquierda en la arteria pulmonar. En niños mayores y adolescentes, el dolor torácico de etiología cardíaca suele asociarse con el esfuerzo y puede deberse a una anomalía coronaria, pericarditis, miocarditis, miocardiopatía hipertrófica o estenosis aórtica grave.

Puede producirse un síncope, por lo general sin síntomas de alerta y a menudo en asociación con el esfuerzo, en ciertas anomalías como miocardiopatía (hipertrófica o dilatada), origen anómalo de una arteria coronaria, o síndromes hereditarios de arritmia (p. ej., síndrome de QT largo, taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica, síndrome de Brugada). Los atletas adolescentes son los más afectados.

1. 1. Martin GR, Ewer AK, Gaviglio A, et al: Updated Strategies for Pulse Oximetry Screening for Critical Congenital Heart Disease. Pediatrics 146(1):e20191650, 2020. doi:10.1542/peds.2019-1650

La insuficiencia cardiaca o la cianosis aguda, grave, durante la primera semana de vida es una urgencia médica. Debe establecerse acceso vascular seguro, preferiblemente mediante un catéter en la vena umbilical.

Cuando se sospecha o se confirma cardiopatía congénita crítica, se debe comenzar una infusión IV de prostaglandina E1 a una dosis inicial de 0,05 a 0,1 mcg/kg/min. Es importante mantener el conducto permeable porque la mayoría de las lesiones cardíacas que se manifiestan a esta edad dependen del conducto para mantener el flujo sanguíneo sistémico (p. ej., síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo, estenosis aórtica crítica, coartación de la aorta) o el flujo sanguíneo pulmonar (lesiones cianóticas, como atresia pulmonar o tetralogía de Fallot grave).

A menudo es necesaria la ventilación mecánica en neonatos en estado crítico. La administración de oxígeno suplementario debe hacerse en forma criteriosa o incluso no indicarlo, porque oxígeno suplementario puede reducir la resistencia vascular pulmonar, lo que es perjudicial en recién nacidos con ciertos defectos (p. ej., síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo).

Otros tratamientos para la insuficiencia cardiaca neonatal incluyen diuréticos, fármacos inotrópicos positivos, y fármacos para reducir la poscarga. Se administra el diurético furosemida en un bolo inicial de 1 mg/kg IV y se lo ajusta en función de la diuresis. Las infusiones de inotrópicos como la dopamina o dobutamina pueden mantener la tensión arterial pero tienen la desventaja de aumentar la frecuencia cardíaca y la poscarga, aumentando así el consumo de oxígeno en el miocardio. Se utilizan con escasa frecuencia en lactantes con cardiopatía congénita. La milrinona, de uso frecuente en los pacientes posoperatorios con cardiopatía congénita, es a la vez un inotrópico positivo y vasodilatador. La dopamina, dobutamina y milrinona pueden aumentar el riesgo de arritmias. El nitroprusiato, un vasodilatador puro, se puede usar para la hipertensión posoperatoria. Se inicia a razón de 0,3-0,5 mcg/kg por minuto y se ajusta hasta alcanzar el efecto deseado (la dosis de mantenimiento habitual es de alrededor de 3 mcg/kg por minuto).

Los tratamientos incluyen un diurético (p. ej., furosemida 0,5-1 mg/kg IV o 1-3 mg/kg por vía oral cada 8-24 h, que se aumenta según sea necesario), un inhibidor de la ECA (p. ej., captopril 0,1 a 0,3 mg/kg por vía oral 3 veces al día). Puede ser útil un diurético ahorrador de potasio (p. ej., espironolactona 1 mg/kg por vía oral una o 2 veces al día, que se ajusta a 2 mg/kg por dosis si es necesario), en particular si se requiere furosemida en altas dosis. En niños con insuficiencia cardiaca congestiva crónica a menudo se añaden beta-bloqueantes (p. ej., carvedilol, metoprolol). Los nuevos medicamentos utilizados en adultos para la insuficiencia cardíaca, como sacubitril/valsartán e inhibidores del cotransportador sodio-glucosa-2 (SGLT-2), pueden ser útiles, pero los datos son limitados en la población pediátrica (1).

La digoxina se usa con menos frecuencia que en el pasado, pero aún puede tener un papel en los niños con insuficiencia cardiaca que tienen grandes desviaciones de izquierda a derecha, en ciertos pacientes posoperatorios con cardiopatía congénita, y en algunos lactantes con taquicardia supraventricular (la dosis varía según la edad; véase tabla Dosificación oral de digoxina en niños). En particular, se ha demostrado que la digoxina reduce la mortalidad en pacientes con ventrículo único cuando se administra después del procedimiento de Norwood y antes del segundo tiempo de la cirugía (2). El uso de digoxina como fármaco de primera línea en el tratamiento de la taquicardia supraventricular neonatal ha disminuido porque produce mayor mortalidad que el tratamiento con propranolol (3). Sin embargo, si no se identifica un síndrome de Wolff-Parkinson-White, puede ser útil como agente primario si el propranolol es ineficaz o como un segundo agente combinado con propranolol u otros fármacos antiarrítmicos.

El suplemento de oxígeno puede disminuir la hipoxemia y aliviar la dificultad respiratoria en la insuficiencia cardíaca; si es posible, se debe mantener la fracción de oxígeno inspirado (FIO2) en < 40% para reducir al mínimo el riesgo de daño epitelial pulmonar. El oxígeno suplementario se debe utilizar con precaución, en todo caso, en pacientes con cortocircuitos de izquierda a derecha o enfermedad obstructiva de las cavidades cardíacas izquierdas porque puede exacerbar la sobrecarga de la circulación pulmonar.

En general, se recomienda una dieta saludable, con restricción de sal, aunque pueden ser necesarias modificaciones en la dieta dependiendo del trastorno específico y sus manifestaciones. La insuficiencia cardiaca aumenta las demandas metabólicas y la disnea asociada dificulta la alimentación. En los lactantes con cardiopatía congénita crítica, en particular aquellos con lesiones obstructivas del corazón izquierdo, se puede suspender la alimentación para minimizar el riesgo de enterocolitis necrosante. En lactantes con insuficiencia cardiaca debida a un cortocircuito izquierda-derecha, se recomiendan alimentos con mayor contenido calórico, los cuales aumentan las calorías aportadas con menor riesgo de sobrecarga de volumen. Algunos niños necesitan alimentación por sonda nasogástrica para mantener el crecimiento. Si estas medidas no inducen aumento de peso, está indicada la reparación quirúrgica de la anomalía.

Las guías de la American Heart Association para la prevención de la endocarditis (4) afirman que se requiere profilaxis antibiótica en niños con cardiopatía congénita (CC) que presentan lo siguiente:

• Cardiopatía congénita cianótica no reparada (incluidos niños con derivaciones y conductos paliativos)

• Cardiopatía congénita completamente reparada durante los primeros 6 meses de posoperatorio si se utilizó material o un dispositivo protésicos

• Cardiopatía congénita reparada con defectos residuales en lugar de un parche protésico o un dispositivo protésico o adyacente a éste

• Válvula mecánica o bioprostética

• Episodio previo de endocarditis

1. 1. Loss KL, Shaddy RE, Kantor PF: Recent and Upcoming Drug Therapies for Pediatric Heart Failure. Front Pediatr 9:681224, 2021. Publicado el 11 de noviembre de 2021. doi:10.3389/fped.2021.681224

2. 2.  Oster ME, Kelleman M, McCracken C, et al: Association of digoxin with interstage mortality: Results from the Pediatric Heart Network Single Ventricle Reconstruction Trial Public Use Dataset. J Am Heart Assoc 5(1): e002566., 2016.

3. 3. Bolin EH, Lang SM, Tang X, et al: Propranolol versus digoxin in the neonate for supraventricular tachycardia (from the Pediatric Health Information System). Am J Cardiol 119(10): 1605–1610, 2017.

4. 4. Baltimore RS, Gewitz M, Baddour LM, et al: Infective Endocarditis in Childhood: 2015 Update: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation 132(15):1487–1515, 2015. doi:10.1161/CIR.0000000000000298